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《微衛(wèi)星不穩(wěn)定性》是腫瘤患者的一個(gè)基因組變異特征?！?a href='http://lucasfraser.com/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤患者的分子生物學(xué)分層分析》課題組通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)共分析了67名患者，其臨床特征如表1所示。MSI高組患者的平均年齡顯著低于POLE突變組（p=0.0001）, 這在基因解碼學(xué)科里說(shuō)明其基因突變?cè)?a href='http://lucasfraser.com/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤致病基因突變方面更為嚴(yán)重。MSI high和POLE突變組均以男性為主。結(jié)直腸癌（CRC）是MSI高和POLE突變組中最常見的癌癥類型，分別占MSI高和POLE突變組的70%和53%。其他類型的惡性腫瘤包括非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）、胃癌、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤（GBM）、卵巢癌（OV）、小細(xì)胞肺癌（SCLC）、頭頸部鱗狀細(xì)胞癌（HNSCC）和乳腺癌（BC）。在NSCLC、SCLC、HNSCC或BC患者中未觀察到MSI高的突變特點(diǎn)?；?a href='lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31917.html' target='_blank'>NGS的MSI高結(jié)果與通過(guò)基于PCR的MSI試驗(yàn)和/或MMR蛋白免疫染色（p<0.0001）評(píng)估的臨床定義的MMR表型的MSI高結(jié)果顯著相關(guān)，特異性為100%（95%CI 0.85至1.00），敏感性為79%（95% CI 0.54至0.94（表2）。

免疫藥物效果與基因檢測(cè)結(jié)果關(guān)系分析總結(jié)

參數(shù)		*MSI-high (N=20) (%)	POLE-mutated (N=47) (%)	Total (%)
年齡 (mean±SD)		48.8±11.9	61.4±11.7	57.7±13.1
性別	男性	14 (70)	30 (64)	44 (66)
性別	女性	6 (30)	17 (36)	23 (34)
腫瘤類型	CRC	14 (70)	25 (53)	39 (58)
	NSCLC	0	12 (26)	12 (18)
	GC	3 (15)	6 (13)	9 (13.5)
	GBM	2 (10)	0	2 (3)
	OV	1 (5)	1 (2)	2 (3)
	BC	0	1 (2)	1 (1.5)
	SCLC	0	1 (2)	1 (1.5)
	HNSCC	0	1 (2)	1 (1.5)

BC，乳腺癌；CRC,結(jié)直腸癌；GBM,膠質(zhì)母細(xì)胞瘤；GC, 胃癌；HNSCC, 頭頸鱗狀細(xì)胞癌；MSI, 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性；NSCLC,非小細(xì)胞肺癌；OV,卵巢癌；SCLC,小細(xì)胞肺癌

NGS給出的MSI-Hi病人與臨床MMR表型的比較

		臨床表型		Total (%)
		MMR-缺陷型 (%)	MMR-功能型 (%)	Total (%)
NGS二代測(cè)序分類結(jié)果	MSI-hi	15 (79)	0	15 (36)
NGS二代測(cè)序分類結(jié)果	MSS	4 (21)	23 (100)	27 (64)
總數(shù)		19 (100)	23 (100)	42 (100)

MMR,錯(cuò)配修復(fù)；MSI,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性；MSS,微衛(wèi)星穩(wěn)定；NGS下一代測(cè)序。

【佳學(xué)基因檢測(cè)】統(tǒng)計(jì)分析直腸癌的基因檢測(cè)的突變特點(diǎn),細(xì)化藥物選擇

【佳學(xué)基因檢測(cè)】統(tǒng)計(jì)分析直腸癌的基因檢測(cè)的突變特點(diǎn),細(xì)化藥物選擇

免疫藥物基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析患者的臨床病理特征