【佳學(xué)基因檢測】密碼子 72 的 P53 多態(tài)性與泰國人群中的角化囊性牙源性腫瘤有關(guān)

腫瘤基因檢測龍頭企業(yè)檢測項目

在高峰論壇中博士醫(yī)師年度雙基練習(xí)體會到《Asian Pac J Cancer Prev》在.?2015;16(5):1997-2001.發(fā)表了一篇題目為《密碼子 72 的 P53 多態(tài)性與泰國人群中的角化囊性牙源性腫瘤有關(guān)》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Pattamawadee Yanatatsaneejit?,?Ajaree Boonsrang,?Apiwat Mutirangura,?Vyomesh Patel,?Nakarin Kitkumthorn等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

癌癥個性化藥物選擇臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

p53密碼子,多態(tài)性,關(guān)聯(lián)性分析,角囊性,牙源性腫瘤

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

目的：闡明 p53 密碼子 72 多態(tài)性與散發(fā)性角囊性牙源性腫瘤 (KCOT) 易感性之間的關(guān)聯(lián)。設(shè)計：對 100 名 KCOT 和 160 名匹配組健康對照進行基因分型，以確定 p53 密碼子 72 多態(tài)性的頻率。聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性（PCR-RFLP），通過直接測序證實。結(jié)果：Pro/Pro、Arg/Pro和Arg/Arg基因型的頻率分別為23.8%、49.4%和26.9% ，在對照組中，而 KCOT 隊列分別表現(xiàn)出 43.0%、39.0% 和 18.0%。進一步分析表明，p53 Pro 可能是 KCOT 易感等位基因（OR (95%CI)=1.77 (1.22 to 2.59), p=0.0024），性別調(diào)整的 OR (95%CI) 為 1.71 (1.17-2.50) )，p = 0.0046。此外，結(jié)果表明 p53 密碼子 72 Pro 純合子與發(fā)生 KCOT 的兩倍風(fēng)險相關(guān)（調(diào)整后的 OR (95%CI) =2.17(1.23-3.84)，p=0.0062）。結(jié)論：C/C 基因型P53 基因密碼子 72 增加了發(fā)生散發(fā)性 KCOT 的風(fēng)險，并且可能是用于篩查和診斷目的的有用工具。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國際數(shù)據(jù)庫描述：

Objective:?To clarify the association between the p53 polymorphism at codon 72 and susceptibility to the sporadic keratocystic odontogenic tumor (KCOT).Design:?One hundred KCOTs and 160 match-group healthy controls were genotyped to ascertain the frequency of the p53 codon 72 polymorphism using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), confirmed by direct sequencing.Results:?The frequencies of the Pro/Pro, Arg/Pro, and Arg/Arg genotypes were 23.8%, 49.4%, and 26.9%, respectively, in the controls, while the KCOT cohort demonstrated 43.0%, 39.0%, and 18.0%, respectively. Further analysis suggested that p53 Pro could be a KCOT-susceptible allele (OR (95%CI)=1.77 (1.22 to 2.59), p=0.0024), with a sex-adjusted OR (95%CI) of 1.71 (1.17-2.50), p=0.0046. Moreover, the results indicated that p53 codon 72 Pro homozygous was associated with a two-fold risk of developing KCOT (adjusted OR (95%CI) =2.17(1.23-3.84), p=0.0062).Conclusions:?The C/C genotype of P53 gene codon 72 increases the risk of developing sporadic KCOT and may be a useful tool for screening and diagnostic purposes.