【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】基因解碼，發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)硬化征（TSC）的致病基因

結(jié)節(jié)硬化征是一種以身體多部位生長(zhǎng)良性腫瘤為特征的遺傳病，基因病。這些腫瘤可以發(fā)生在皮膚，腦，腎臟和其他器官中，嚴(yán)重影響身體健康。結(jié)節(jié)性硬化癥可能導(dǎo)致發(fā)育異常，疾病的體征和癥狀因人而異，在沒(méi)有基因解碼的幫助下，經(jīng)常容易漏診、誤診。根據(jù)佳學(xué)基因解碼基因檢測(cè)測(cè)算，每年結(jié)節(jié)性硬化征新增患者有60000人左右。結(jié)節(jié)硬化征基因檢測(cè)哪里做？

實(shí)際上，所有結(jié)節(jié)硬化癥的患者都會(huì)有皮膚異常，例如，異常淺色皮膚斑塊，皮膚隆起和增厚，以及指甲增生增厚，另外，嬰兒期的面部血管纖維瘤也是比較常見的。

結(jié)節(jié)性硬化征常會(huì)影響大腦，引起癲癇發(fā)作，多動(dòng)和攻擊等行為異常，以及智力障礙或?qū)W習(xí)障礙，一些患兒會(huì)有自閉癥的癥狀：一種影響溝通和社會(huì)互動(dòng)的發(fā)育障礙。另外，結(jié)節(jié)硬化癥患者可能會(huì)有良性腦腫瘤，并引起嚴(yán)重甚至危及生命的并發(fā)癥。常規(guī)醫(yī)院體檢和精度不足的基因檢測(cè)常常不能正確找出病因。結(jié)節(jié)硬化征基因檢測(cè)哪里做？

腎臟腫瘤在結(jié)節(jié)性硬化征患者中很常見，腎臟腫瘤的增長(zhǎng)可能導(dǎo)致嚴(yán)重的腎臟問(wèn)題以及在某些情況下危及生命。此外，腫瘤還可以見于心臟，肺部以及眼睛的視網(wǎng)膜。結(jié)節(jié)硬化征基因檢測(cè)哪里做？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：TSC1或TSC2基因突變是引起結(jié)節(jié)性硬化征的兩個(gè)重要基因。TSC1和TSC2基因分別編碼錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白。在細(xì)胞內(nèi)，這兩種蛋白質(zhì)協(xié)同工作，調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長(zhǎng)和大小。這兩種蛋白作為腫瘤抑制因子，防止細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂得太快或不受控制。

結(jié)節(jié)性硬化征的患者每個(gè)細(xì)胞中都有TSC1或TSC2基因的一個(gè)基因拷貝突變，基因突變導(dǎo)致細(xì)胞不能產(chǎn)生具有正常功能的錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白。然而，另一個(gè)基因拷貝正常可以產(chǎn)生足夠的具有正常功能錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白，以有效調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)。某些類型的腫瘤的產(chǎn)生，必須是細(xì)胞中TSC1、TSC2基因的兩個(gè)基因拷貝都有突變。

在特定細(xì)胞中，當(dāng)TSC1基因的有兩個(gè)拷貝突變時(shí)，該細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白，當(dāng)TSC2基因有兩個(gè)拷貝突變時(shí)，該細(xì)胞不能產(chǎn)生任何功能性的結(jié)節(jié)蛋白。這些蛋白質(zhì)異常使得細(xì)胞以不受控制的方式生長(zhǎng)和分裂并產(chǎn)生腫瘤。通常可以在結(jié)節(jié)性硬化征患者的多個(gè)細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2基因的兩個(gè)拷貝突變，不同類型細(xì)胞中的編碼錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白失活會(huì)導(dǎo)致眾多不同器官和組織的腫瘤生長(zhǎng)。結(jié)節(jié)硬化征基因檢測(cè)哪里做？結(jié)節(jié)硬化征基因檢測(cè)哪里做？

引起結(jié)節(jié)硬化征的基因有很多，并且引起結(jié)節(jié)硬化征的基因突變還可能影響腫瘤的發(fā)生，而一般基因檢測(cè)并不會(huì)將所有的基因聯(lián)系起來(lái)，常常只分析檢測(cè)了個(gè)別一兩個(gè)基因。這是由于一般的基因檢測(cè)只是假設(shè)受檢者攜帶有已報(bào)道過(guò)的疾病基因位點(diǎn)，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無(wú)法找到致病基因，不管采用何種檢測(cè)技術(shù)、由哪個(gè)機(jī)構(gòu)，都無(wú)法解決問(wèn)題?；蚪獯a不做任何假設(shè)，對(duì)基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會(huì)遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價(jià)值，為基因檢測(cè)和基因測(cè)序升級(jí)換代！化征基因檢測(cè)哪里做？結(jié)節(jié)硬化征基因檢測(cè)哪里做？

基因解碼研究證實(shí)：結(jié)節(jié)硬化征是一種外顯率不同的常染色體顯性遺傳病，這意味著細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變足以增加腫瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)和其他發(fā)育問(wèn)題。約三分之一的病例中，患者是從生命的父母那兒遺傳了TSC1或TSC2基因突變。其余三分之二的結(jié)節(jié)硬化癥患者是由于TSC1或TSC2基因的新發(fā)突變產(chǎn)生的，這些病例通常見于散發(fā)的沒(méi)有結(jié)節(jié)硬化癥家族史的人群中。TSC1基因突變?cè)谟薪Y(jié)節(jié)硬化征家族史中更常見，而TSC2基因突變?cè)谏l(fā)病例中更常見。

在佳學(xué)基因基因解碼數(shù)據(jù)庫(kù)中記錄了一個(gè)來(lái)自廣西沒(méi)有TSC家族史的家庭，父母均正常，生的4個(gè)孩子卻有嚴(yán)重的結(jié)節(jié)硬化癥。前3個(gè)孩子均是出生后不久便夭折，死因?yàn)槌溲孕牧λソ??；純河跋駥W(xué)檢查顯示他們都有心臟腫大，其中一個(gè)患兒尸檢顯示：中樞神經(jīng)系統(tǒng)，腎臟，心臟和肝臟中發(fā)現(xiàn)了典型的結(jié)節(jié)性硬化癥表現(xiàn)。賊后第四個(gè)孩子，在2歲時(shí)，也出現(xiàn)典型的TSC癥狀：毛細(xì)血管皮膚斑點(diǎn)和鈣化的子宮頸結(jié)節(jié)。硬化征基因檢測(cè)哪里做？

通過(guò)佳學(xué)基因致病基因解碼對(duì)第其中的兩個(gè)孩子的基因進(jìn)行解碼分析。發(fā)現(xiàn)其從父親身上遺傳了TSC1基因的基因突變，從母親身上遺傳了TSC2基因的基因突變。但基因解碼的幫助下他們還是可能擁有一個(gè)完全健康的孩子的可能，為這個(gè)不幸的家庭帶來(lái)新的希望。
       如果家人、朋友或周圍的人中有癲癇、多動(dòng)、無(wú)誘因的攻擊行為、智力障礙或?qū)W習(xí)障礙，應(yīng)建議其向佳學(xué)基因咨詢，并及早進(jìn)行基因分析，聯(lián)系電話：4001601189。
結(jié)節(jié)硬化征基因檢測(cè)哪里做？

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