一、多指且指甲畸形是什么?。?/span>
這是一種叫作Ellis-van Creveld綜合征的疾病,會影響骨生長的遺傳性疾病、基因病。常規(guī)醫(yī)療檢查或體檢會將患者診斷為侏儒癥。患有這種病癥的人表現(xiàn)為前臂和小腿特別短,以及肋骨短小造成的胸部狹窄。 Ellis-van Creveld綜合征的特征還包括,長出額外的手指和腳趾,指甲和腳趾甲畸形,以及牙齒異常。一半以上的患者出生時伴有心臟缺陷,會導(dǎo)致嚴重的甚至致命性的健康問題。
Ellis-van Creveld綜合征的特征中與另外一種病情較溫和的,稱為Weyers型面骨發(fā)育不全的疾病有類似癥狀。像Ellis-van Creveld綜合征一樣,Weyers面部面骨發(fā)育不全涉及牙齒和指甲異常,盡管患者身材矮小,但通常沒有心臟缺陷,這兩種病情是由相同基因的突變引起的。這也是基因解碼基因檢測與常規(guī)體檢相比所具有的獨特優(yōu)勢。它可以將表征不同的疾病歸結(jié)為相同的發(fā)病原因。對這些有點疑惑,致電佳學(xué)基因4001601189。
因此,多指且指甲畸形不僅是影響手指,更會影響骨骼及身體發(fā)育,甚至導(dǎo)致侏儒癥及其他致命性疾病。佳學(xué)基因提示:一個有手指異常的人不應(yīng)當忽視其他疾病,而讓健康處于危險之中,通過基因檢測基因解碼可以有效評估基因發(fā)生風(fēng)險及早預(yù)防,呵護健康!
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二、什么原因會生這種疾病?
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)Ellis-van Creveld綜合征可由EVC或EVC2基因突變引起,它們在發(fā)育過程中的細胞間信號傳導(dǎo)中起重要作用。由EVC和EVC2基因編碼的蛋白質(zhì)被認為有助于調(diào)節(jié)Sonic Hedgehog信號通路。該途徑在細胞生長、細胞特異性以及維持身體許多部位的正常形狀起到重要作用。
導(dǎo)致Ellis-van Creveld綜合征的突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常小的無功能性的EVC或EVC2蛋白。目前還不清楚蛋白缺陷如何導(dǎo)致這種病癥的具體體征和癥狀。研究表明,它們在發(fā)育中的胚胎中防止正常的Sonic Hedgehog信號傳導(dǎo),破壞骨骼,牙齒和身體其他部位的形成和生長。
EVC和EVC2基因突變占Ellis-van Creveld綜合征的所有病例的一半以上,由其他基因引起其余病例的發(fā)生。引起這種疾病的原因有很多,Ellis-van Creveld綜合征的致病基因鑒定基因解碼至少應(yīng)該通過基因檢測包含EVC或EVC2基因片段,在《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有大量與該病相關(guān)的基因,這也是佳學(xué)基因致病基因鑒定基因檢測基因解碼可以找到疾病發(fā)病根源的核心之一。
這種疾病的遺傳模式是常染色體隱性遺傳,每個細胞中的基因位點都具有突變。具有常染色體隱性病癥的患者的父母均攜帶突變基因,通常不會顯示出病癥體征和癥狀。這常常使人們產(chǎn)生錯誤的認識,父母沒病,自己就不會患這種遺傳病。實際上,父母看著沒病不代表他們有可以產(chǎn)生疾病的基因序列,不代表孩子不會患病。除了致病基因遺傳自父母以外,一個人在發(fā)育過程中,也可以產(chǎn)生這種突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的,對婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。
基因解碼分析了一名6歲的上海女孩患有輕度Ellis-van Creveld綜合征?;颊呱聿妮p度矮小,后外側(cè)多指,有發(fā)育不良的指甲,牙齒性狀異常,該患者沒有短肋骨,胸部狹窄或心臟缺陷等癥狀。通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)其在EVC2基因上存在錯義突變,并對她的父母進行基因檢測后發(fā)現(xiàn),父母為雜合突變。找到了疾病的致病基因,并且符合這個女孩兒的目前癥狀,為進行下一步治療提供了新的方向,并且還可以幫助家庭擁有一個健康的二孩。
如果您的患者或朋碼有身材矮小、手指或趾甲異常,建議其到佳學(xué)基因進行基因解碼基因檢測,聯(lián)系和咨詢電話:4001601189.
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