【佳學(xué)基因檢測】PCR突變檢測ATP5F1E基因有突變，如何解讀？

基因檢測的序列名稱：

ATP5F1E

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

514

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ATP synthase F1 subunit epsilon

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ATP合酶F1亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a subunit of mitochondrial ATP synthase. Mitochondrial ATP synthase catalyzes ATP synthesis, utilizing an electrochemical gradient of protons across the inner membrane during oxidative phosphorylation. ATP synthase is composed of two linked multi-subunit complexes: the soluble catalytic core, F1, and the membrane-spanning component, Fo, comprising the proton channel. The catalytic portion of mitochondrial ATP synthase consists of 5 different subunits (alpha, beta, gamma, delta, and epsilon) assembled with a stoichiometry of 3 alpha, 3 beta, and a single representative of the other 3. The proton channel consists of three main subunits (a, b, c). This gene encodes the epsilon subunit of the catalytic core. Two pseudogenes of this gene are located on chromosomes 4 and 13. Read-through transcripts that include exons from this gene are expressed from the upstream gene SLMO2.[provided by RefSeq, Mar 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼線粒體ATP合酶的一個亞基。線粒體ATP合酶利用質(zhì)子在氧化磷酸化過程中跨內(nèi)膜的電化學(xué)梯度來催化ATP合成。ATP合酶由兩個連接的多亞基復(fù)合物組成：可溶性催化核心F1和包含質(zhì)子通道的跨膜成分Fo。線粒體ATP合酶的催化部分由5個不同的亞基（α，β，γ，δ和ε）組成，其化學(xué)計量比為3α，3β，另一個代表其他3個。質(zhì)子通道由3個組成主要亞基（a，b，c）。該基因編碼催化核心的ε亞基。該基因的兩個假基因位于4號和13號染色體上。從上游基因SLMO2表達(dá)包括該基因外顯子的通讀轉(zhuǎn)錄本。[由RefSeq提供，??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ATP5E, ATPE, MC5DN3

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：57603733；結(jié)束位置坐標(biāo)為：57607422。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：59028678；結(jié)束位置坐標(biāo)為：59032367。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex; MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3; Respiratory complex deficiency, ATPase deficiency; 3-Methylglutaconic Aciduria; Neuropathy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Peripheral Neuropathy; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

線粒體 ATP 合酶復(fù)合物活性降低；線粒體復(fù)合物 V（ATP 合酶）缺陷核 3 型；呼吸復(fù)合物缺乏癥ATPase 缺乏癥； 3-甲基戊烯二酸尿癥；神經(jīng)??；肥厚性心肌病;乳酸血癥;酸中毒乳酸；周圍神經(jīng)病變；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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