【佳學基因檢測】全基因測序NKX3-2突變檢測有意義未明突變，我該怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

NKX3-2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

579

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

NK3 homeobox 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

NK3 homeobox 2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the NK family of homeobox-containing proteins. The encoded protein may play a role in skeletal development. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼含有同源盒的蛋白質(zhì)的NK家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)可能在骨骼發(fā)育中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BAPX1, NKX3.2, NKX3B, SMMD

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：13542454；結(jié)束位置坐標為：13546114。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：13540830；結(jié)束位置坐標為：13544490。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋結(jié)構(gòu)域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Pseudoepiphyses of hand bones; Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia; Abnormality of the epididymis; Delayed maturation fo pubic bone; Delayed mineralization of pubic bone; Delayed pubic bone ossification; Enlarged epiphyses; Abnormal vertebral ossification; Pyle metaphyseal dysplasia; Hypoplastic ilia; Short-trunked dwarfism; Small wings of the pelvic girdle; Protuberant abdomen; Hip joint varus deformity - observation; Metaphyseal irregularity; Genu varum; Short ribs; Knee joint valgus deformity; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Short neck; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Orbital separation excessive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

手骨假骨骺；脊椎-巨骨骺-干骺端發(fā)育不良；附睪異常;恥骨成熟延遲；恥骨礦化延遲;恥骨骨化延遲;骨骺擴大；異常椎骨骨化；派爾干骺端發(fā)育不良；髂骨發(fā)育不良；短軀干侏儒癥；骨盆帶的小翼；腹部隆起；髖關(guān)節(jié)內(nèi)翻畸形——觀察；干骺端不規(guī)則；膝內(nèi)翻；短肋;膝關(guān)節(jié)外翻畸形；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;脖子短；大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；軌道分離過度；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容