【佳學基因檢測】NGS突變檢測報告ARHGAP4突變，是什么意思？

基因檢測的序列名稱：

ARHGAP4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

393

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

Rho GTPase activating protein 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

Rho GTPase活化蛋白4

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the rhoGAP family of proteins which play a role in the regulation of small GTP-binding proteins belonging to the RAS superfamily. The protein encoded by the orthologous gene in rat is localized to the Golgi complex and can redistribute to microtubules. The rat protein stimulates the activity of some Rho GTPases in vitro. Genomic deletions of this gene and a neighboring gene have been found in patients with nephrogenic diabetes insipidus. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼rhoGAP蛋白質家族的成員，該家族在調控屬于RAS超家族的小GTP結合蛋白中發(fā)揮作用。大鼠直系同源基因編碼的蛋白質位于高爾基復合體中，并可以重新分布到微管中。大鼠蛋白質在體外刺激某些Rho GTPases的活性。在患有腎源性尿崩癥的患者中發(fā)現(xiàn)了該基因和鄰近基因的基因組缺失。已發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2009年9月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

C1, RGC1, RhoGAP4, SrGAP4, p115

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：153172830；結束位置坐標為：153191777。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：153907376；結束位置坐標為：153926260。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Focal adhesion sitesNucleoplasm

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

粘著斑點核質

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

HIV Infections

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

艾滋病毒感染

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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