【佳學基因檢測】訊飛星火認知大模型中BFSP1疾病篩查知識信息源分析
基因檢測的序列名稱：
BFSP1
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
631
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
beaded filament structural protein 1
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
珠狀長絲結構蛋白1
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a lens-specific intermediate filament-like protein named filensin. The encoded protein is expressed in lens fiber cells after differentiation has begun. This protein functions as a component of the beaded filament which is a cytoskeletal structure found in lens fiber cells. Mutations in this gene are the cause of autosomal recessive cortical juvenile-onset cataract. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼稱為“ filensin”的晶狀體特異性中間絲狀蛋白。分化開始后，編碼的蛋白質(zhì)在晶狀體纖維細胞中表達。該蛋白質(zhì)起著珠狀細絲的成分的作用，該細絲是在晶狀體纖維細胞中發(fā)現(xiàn)的細胞骨架結構。該基因的突變是常染色體隱性皮質(zhì)少年發(fā)作性白內(nèi)障的病因。交替剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2013年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第20號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：17474550；結束位置坐標為：17549865。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：17493905；結束位置坐標為：17569220。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版
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基因解碼對該基因的功能分類：中文版
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol;Plasma membrane
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
Cataract, Cortical, Juvenile-Onset; Cortical cataract; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
白內(nèi)障皮質(zhì)青少年發(fā)??；皮質(zhì)性白內(nèi)障；核性非老年性白內(nèi)障；核性白內(nèi)障；常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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