【佳學基因檢測】文心一言中疾病篩查中關于CARS1的知識所包含的內容

基因檢測的序列名稱：

CARS1

人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼：

833

人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱

cysteinyl-tRNA synthetase 1

中國數據庫中基因全稱：

半胱氨酸-tRNA合成酶1

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a class 1 aminoacyl-tRNA synthetase, cysteinyl-tRNA synthetase. Each of the twenty aminoacyl-tRNA synthetases catalyzes the aminoacylation of a specific tRNA or tRNA isoaccepting family with the cognate amino acid. This gene is one of several located near the imprinted gene domain on chromosome 11p15.5, an important tumor-suppressor gene region. Alterations in this region have been associated with Beckwith-Wiedemann syndrome, Wilms tumor, rhabdomyosarcoma, adrenocortical carcinoma, and lung, ovarian and breast cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼1類氨?；?tRNA合成酶，半胱氨酰-tRNA合成酶。二十種氨基酰基-tRNA合成酶中的每一種均催化特定的tRNA或tRNA異構接受家族與同源氨基酸的氨?；饔谩Ｔ摶蚴俏挥谌旧w11p15.5上一個重要的抑癌基因區(qū)域的印跡基因結構域附近的幾個基因之一。該區(qū)域的變化與Beckwith-Wiedemann綜合征，Wilms腫瘤，橫紋肌肉瘤，腎上腺皮質癌以及肺癌，卵巢癌和乳腺癌有關。該基因的可變剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2010年8月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CARS, CYSRS, MGC:11246

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：3022152；結束位置坐標為：3078681。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：3000922；結束位置坐標為：3057451。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

胞質溶膠（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Inflammatory Myofibroblastic Tumor; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

炎性肌纖維母細胞瘤；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Longevity

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

長壽

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

L-Cysteine (Trna binding)

針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

L-半胱氨酸（Trna 結合）