【佳學基因檢測】CACNB3基因檢測有突變怎么辦?
基因檢測的序列名稱:
CACNB3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
784
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
鈣電壓門控通道輔助亞基beta 3
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a regulatory beta subunit of the voltage-dependent calcium channel. Beta subunits are composed of five domains, which contribute to the regulation of surface expression and gating of calcium channels and may also play a role in the regulation of transcription factors and calcium transport. [provided by RefSeq, Oct 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼電壓依賴性鈣通道的調節(jié)性β亞基。β亞基由五個結構域組成,這些結構域有助于調節(jié)鈣通道的表面表達和門控,也可能在調節(jié)轉錄因子和鈣轉運中發(fā)揮作用。[由RefSeq提供,2011年10月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CAB3, CACNLB3
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第12號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:49208215;結束位置坐標為:49222726。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:48814432;結束位置坐標為:48828943。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Transporters/Accessory Factors Involved in Transport
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
轉運蛋白/參與轉運的輔助因素
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Golgi apparatus;Vesicles
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
高爾基體;囊泡
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
Ovarian Cysts
如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
卵巢囊腫
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
Bipolar Disorder
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
躁郁癥
以該基因做靶點的藥物(國際版):
Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity)
針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
尼莫地平(電壓門控鈣通道活性);維拉帕米(電壓門控鈣通道活性);米貝拉地爾(電壓門控鈣通道活性);決奈達隆(電壓門控鈣通道活性)
(責任編輯:佳學基因)