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【佳學(xué)基因檢測(cè)】BDH1是否發(fā)生了突變

BDH1基因檢測(cè)檢測(cè)的是人的基因序列變化及表征數(shù)據(jù)庫中標(biāo)號(hào)為622的核酸分子上的堿基序列。它的突序及序列異常會(huì)引起正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容。針對(duì)基因信息變化所產(chǎn)生的健康問題的靶向藥物情況NADH(3-羥基丁酸脫氫酶活性)

佳學(xué)基因檢測(cè)】BDH1是否發(fā)生了突變


基因檢測(cè)的序列名稱:

BDH1


人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:

622


人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

3-hydroxybutyrate dehydrogenase 1


中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:

3-羥基丁酸脫氫酶1


基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the short-chain dehydrogenase/reductase gene family. The encoded protein forms a homotetrameric lipid-requiring enzyme of the mitochondrial membrane and has a specific requirement for phosphatidylcholine for optimal enzymatic activity. The encoded protein catalyzes the interconversion of acetoacetate and (R)-3-hydroxybutyrate, the two major ketone bodies produced during fatty acid catabolism. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]


基因突變所影響的基因信息

該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶基因家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)形成線粒體膜的同源四聚體脂質(zhì)需求酶,并且對(duì)磷脂酰膽堿具有特殊的要求,以實(shí)現(xiàn)賊佳的酶促活性。編碼的蛋白催化乙酰乙酸酯和(R)-3-羥基丁酸酯的互變,這是脂肪酸分解代謝過程中產(chǎn)生的兩個(gè)主要的酮體。已經(jīng)描述了編碼相同蛋白質(zhì)的選擇性剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供,2008年7月]


國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:

BDH, SDR9C1


基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):

該基因序列位于人類第3號(hào)染色體上。


基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:197236654;結(jié)束位置坐標(biāo)為:197300194。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:197509783;結(jié)束位置坐標(biāo)為:197573323。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。


佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases


基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版

酶/酶蛋白/氧化還原酶


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國際版):

Mitochondria


結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):

線粒體


該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):

Chemical and Drug Induced Liver Injury; Liver Cirrhosis, Experimental


如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):

化學(xué)和藥物引起的肝損傷;肝硬化實(shí)驗(yàn)性


GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容


以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):

NADH (3-hydroxybutyrate dehydrogenase activity)


針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):

NADH(3-羥基丁酸脫氫酶活性)

BDH1是否發(fā)生了突變

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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