【佳學(xué)基因檢測】CASP6有突變是否是基因信息發(fā)生了改變
基因檢測的序列名稱：
CASP6
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
839
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
caspase 6
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
半胱天冬酶6
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the cysteine-aspartic acid protease (caspase) family of enzymes. Sequential activation of caspases plays a central role in the execution-phase of cell apoptosis. Caspases exist as inactive proenzymes which undergo proteolytic processing at conserved aspartic acid residues to produce two subunits, large and small, that dimerize to form the active enzyme. This protein is processed by caspases 7, 8 and 10, and is thought to function as a downstream enzyme in the caspase activation cascade. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants that encode different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼半胱氨酸-天冬氨酸蛋白酶（胱天蛋白酶）酶家族的成員。半胱天冬酶的順序激活在細胞凋亡的執(zhí)行階段中起著核心作用。胱天蛋白酶以無活性的酶形式存在，其在保守的天冬氨酸殘基處經(jīng)歷蛋白水解過程，以產(chǎn)生兩個大的和小的的亞基，其二聚化以形成活性酶。該蛋白由胱天蛋白酶7、8和10加工，并且被認為在胱天蛋白酶激活級聯(lián)反應(yīng)中充當(dāng)下游酶。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2015年10月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
MCH2
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第4號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：110609785；結(jié)束位置坐標為：110629814。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：109688629；結(jié)束位置坐標為：109703473。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
CytosolNucleus
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
CytosolNucleus
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
