【佳學基因檢測】CD1A有突變,哪兒的基因密碼發(fā)生了變化
基因檢測的序列名稱:
CD1A
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼:
909
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
CD1a molecule
中國數據庫中基因全稱:
CD1a分子
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the CD1 family of transmembrane glycoproteins, which are structurally related to the major histocompatibility complex (MHC) proteins and form heterodimers with beta-2-microglobulin. The CD1 proteins mediate the presentation of primarily lipid and glycolipid antigens of self or microbial origin to T cells. The human genome contains five CD1 family genes organized in a cluster on chromosome 1. The CD1 family members are thought to differ in their cellular localization and specificity for particular lipid ligands. The protein encoded by this gene localizes to the plasma membrane and to recycling vesicles of the early endocytic system. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2016]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼跨膜糖蛋白CD1家族的成員,其結構上與主要組織相容性復合物(MHC)蛋白相關,并與β-2-微球蛋白形成異二聚體。CD1蛋白主要介導自身或微生物來源的脂質和糖脂抗原向T細胞的呈遞。人類基因組包含五個CD1家族基因,這些基因以1號染色體上的簇狀組織。據認為,CD1家族成員在細胞中的定位和對特定脂質配體的特異性不同。該基因編碼的蛋白質位于質膜和早期內吞系統(tǒng)的回收囊泡中。選擇性剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供,2016年3月]
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CD1, FCB6, HTA1, R4, T6
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:158218119;結束位置坐標為:158228059。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:158248329;結束位置坐標為:158258269。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
CD markers
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
CD標記
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
Anti-thymocyte Globulin (Rabbit) (Lipopeptide binding)
針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
抗胸腺細胞球蛋白(兔)(脂肽結合)
(責任編輯:佳學基因)