【佳學(xué)基因檢測】S100G基因間序列存在突變是否需要阻斷遺傳？

基因檢測的序列名稱：

S100G

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

795

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

S100 calcium binding protein G

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

S100鈣結(jié)合蛋白G

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes calbindin D9K, a vitamin D-dependent calcium-binding protein. This cytosolic protein belongs to a family of calcium-binding proteins that includes calmodulin, parvalbumin, troponin C, and S100 protein. In the intestine, the protein is vitamin D-dependent and its expression correlates with calcium transport activity. The protein may increase Ca2+ absorption by buffering Ca2+ in the cytoplasm and increase ATP-dependent Ca2+ transport in duodenal basolateral membrane vesicles. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼維生素D依賴性鈣結(jié)合蛋白calbindin D9K。該胞質(zhì)蛋白屬于鈣結(jié)合蛋白家族，包括鈣調(diào)蛋白，小白蛋白，肌鈣蛋白C和S100蛋白。在腸中，該蛋白質(zhì)是維生素D依賴性的，其表達(dá)與鈣轉(zhuǎn)運(yùn)活性相關(guān)。該蛋白質(zhì)可通過在細(xì)胞質(zhì)中緩沖Ca2 +來增加Ca2 +的吸收，并增加十二指腸基底外側(cè)膜囊泡中ATP依賴的Ca2 +轉(zhuǎn)運(yùn)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CABP, CABP1, CABP9K, CALB3

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：16668281；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16672791。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：16649787；結(jié)束位置坐標(biāo)為：16654674。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

N-Formylmethionine (Vitamin d binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

N-甲酰甲硫氨酸（維生素 D 結(jié)合）