【佳學(xué)基因檢測】S100G基因間序列存在突變是否需要阻斷遺傳?
基因檢測的序列名稱:
S100G
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
795
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
S100 calcium binding protein G
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
S100鈣結(jié)合蛋白G
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes calbindin D9K, a vitamin D-dependent calcium-binding protein. This cytosolic protein belongs to a family of calcium-binding proteins that includes calmodulin, parvalbumin, troponin C, and S100 protein. In the intestine, the protein is vitamin D-dependent and its expression correlates with calcium transport activity. The protein may increase Ca2+ absorption by buffering Ca2+ in the cytoplasm and increase ATP-dependent Ca2+ transport in duodenal basolateral membrane vesicles. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼維生素D依賴性鈣結(jié)合蛋白calbindin D9K。該胞質(zhì)蛋白屬于鈣結(jié)合蛋白家族,包括鈣調(diào)蛋白,小白蛋白,肌鈣蛋白C和S100蛋白。在腸中,該蛋白質(zhì)是維生素D依賴性的,其表達(dá)與鈣轉(zhuǎn)運活性相關(guān)。該蛋白質(zhì)可通過在細(xì)胞質(zhì)中緩沖Ca2 +來增加Ca2 +的吸收,并增加十二指腸基底外側(cè)膜囊泡中ATP依賴的Ca2 +轉(zhuǎn)運。[由RefSeq提供,2008年7月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CABP, CABP1, CABP9K, CALB3
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:16668281;結(jié)束位置坐標(biāo)為:16672791。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:16649787;結(jié)束位置坐標(biāo)為:16654674。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
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基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
N-Formylmethionine (Vitamin d binding)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
N-甲酰甲硫氨酸(維生素 D 結(jié)合)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)