【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中關(guān)于CCR5的知識準(zhǔn)備
基因檢測的序列名稱:
CCR5
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
1234
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
C-C motif chemokine receptor 5 (gene/pseudogene)
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
CC基序趨化因子受體5(基因/假基因)
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the beta chemokine receptor family, which is predicted to be a seven transmembrane protein similar to G protein-coupled receptors. This protein is expressed by T cells and macrophages, and is known to be an important co-receptor for macrophage-tropic virus, including HIV, to enter host cells. Defective alleles of this gene have been associated with the HIV infection resistance. The ligands of this receptor include monocyte chemoattractant protein 2 (MCP-2), macrophage inflammatory protein 1 alpha (MIP-1 alpha), macrophage inflammatory protein 1 beta (MIP-1 beta) and regulated on activation normal T expressed and secreted protein (RANTES). Expression of this gene was also detected in a promyeloblastic cell line, suggesting that this protein may play a role in granulocyte lineage proliferation and differentiation. This gene is located at the chemokine receptor gene cluster region. An allelic polymorphism in this gene results in both functional and non-functional alleles; the reference genome represents the functional allele. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼β趨化因子受體家族的成員,該家族預(yù)計(jì)是類似于G蛋白偶聯(lián)受體的七種跨膜蛋白。該蛋白由T細(xì)胞和巨噬細(xì)胞表達(dá),并且已知是巨噬細(xì)胞嗜性病毒(包括HIV)進(jìn)入宿主細(xì)胞的重要共受體。該基因的缺陷等位基因與HIV感染抗性有關(guān)。該受體的配體包括單核細(xì)胞趨化蛋白2(MCP-2),巨噬細(xì)胞炎性蛋白1 alpha(MIP-1 alpha),巨噬細(xì)胞炎性蛋白1 beta(MIP-1 beta),并受激活的正常T表達(dá)和分泌蛋白的調(diào)節(jié)( RANTES)。在早幼粒細(xì)胞系中也檢測到該基因的表達(dá),表明該蛋白可能在粒細(xì)胞譜系增殖和??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CC-CKR-5, CCCKR5, CCR-5, CD195, CKR-5, CKR5, CMKBR5, IDDM22
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第3號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:46411633;結(jié)束位置坐標(biāo)為:46417697。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:46370142;結(jié)束位置坐標(biāo)為:46376206。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
CD markers;G-protein coupled receptors/{Chemokines and chemotactic factors receptors,GPCRs excl olfactory receptors}
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
CD 標(biāo)記;G 蛋白偶聯(lián)受體/{趨化因子和趨化因子受體,GPCRs excl olfactory receptors}
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 22 (disorder); West Nile Fever; Hepatitis C; Nephritis; Dermatitis, Atopic; Acute kidney injury; Schizophrenia
如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
糖尿病胰島素依賴型22(紊亂);西尼羅河熱;丙型肝炎;腎炎;皮炎特應(yīng)性;急性腎損傷;精神分裂癥
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
Maraviroc (Virus receptor activity);INCB9471 (Virus receptor activity);AMD-070 (Virus receptor activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
Maraviroc(病毒受體活性);INCB9471(病毒受體活性);AMD-070(病毒受體活性)
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)