【佳學(xué)基因檢測】分子病理學(xué)中關(guān)于CDKN1A的必知必考內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

CDKN1A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1026

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase inhibitor 1A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑1A

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a potent cyclin-dependent kinase inhibitor. The encoded protein binds to and inhibits the activity of cyclin-cyclin-dependent kinase2 or -cyclin-dependent kinase4 complexes, and thus functions as a regulator of cell cycle progression at G1. The expression of this gene is tightly controlled by the tumor suppressor protein p53, through which this protein mediates the p53-dependent cell cycle G1 phase arrest in response to a variety of stress stimuli. This protein can interact with proliferating cell nuclear antigen, a DNA polymerase accessory factor, and plays a regulatory role in S phase DNA replication and DNA damage repair. This protein was reported to be specifically cleaved by CASP3-like caspases, which thus leads to a dramatic activation of cyclin-dependent kinase2, and may be instrumental in the execution of apoptosis following caspase activation. Mice that lack this gene have the ability to regenerate damaged or missing tissue. Multiple alternatively spliced variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼有效的細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑。編碼的蛋白質(zhì)與細胞周期蛋白-細胞周期蛋白依賴性激酶2或細胞周期蛋白-依賴性激酶4復(fù)合物結(jié)合并抑制其活性，因此可作為G1細胞周期進程的調(diào)節(jié)劑。該基因的表達受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴格控制，通過該蛋白介導(dǎo)p53依賴的細胞周期G1期阻滯，以響應(yīng)各種應(yīng)激刺激。該蛋白可與增殖細胞核抗原（一種DNA聚合酶輔助因子）相互作用，并在S期DNA復(fù)制和DNA損傷修復(fù)中起調(diào)節(jié)作用。據(jù)報道該蛋白被CASP3樣胱天蛋白酶特異性切割，因此導(dǎo)致細胞周期蛋白依賴性激酶2的顯著激活，并且可能在??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CAP20, CDKN1, CIP1, MDA-6, P21, SDI1, WAF1, p21CIP1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：36644237；結(jié)束位置坐標為：36655116。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：36676460；結(jié)束位置坐標為：36687339。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear bodies;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

核體；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Adrenal Cortical Adenoma; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; insulinoma; Angiofibroma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Hyperparathyroidism; Intestinal Neoplasms; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Papilloma; Carcinoma, Transitional Cell; Hypercalcemia; Squamous cell carcinoma of esophagus; Reperfusion Injury; HIV Infections; Malignant mesothelioma; Bladder Neoplasm; Kidney Diseases; Diarrhea; Colonic Neoplasms; Lung Neoplasms; Stomach Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

腎上腺皮質(zhì)腺瘤；多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤 1 型；佐林格-埃里森綜合征；無功能垂體腺腫瘤；甲狀旁腺增生;胰島素瘤;血管纖維瘤;高胰島素血癥禁食；甲狀旁腺腺瘤；消化性潰瘍；垂體生長激素細胞腺瘤；腹痛偶發(fā)；食管炎;皮下脂肪瘤;甲狀腺濾泡性腺瘤；間歇性腹痛；泌乳素瘤；甲狀旁腺功能亢進；腸道腫瘤；肌肉萎縮癥面肩肱；生長激素過多；增加血清甲狀旁腺激素;高胰島素血癥低血糖癥;肢端肥大癥；乳頭狀瘤;癌移行細胞；高鈣血癥；食道鱗狀細胞癌；再灌注損傷；艾滋病毒感染；惡性間皮瘤;膀胱腫瘤；腎臟疾??；腹瀉;結(jié)腸腫瘤；肺腫瘤；胃腫瘤；前列腺腫瘤；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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