【佳學基因檢測】醫(yī)學工程碩士考試題題庫中關(guān)于CHRNA4的內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

CHRNA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1137

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽堿能受體煙堿α4亞基

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a nicotinic acetylcholine receptor, which belongs to a superfamily of ligand-gated ion channels that play a role in fast signal transmission at synapses. These pentameric receptors can bind acetylcholine, which causes an extensive change in conformation that leads to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. This protein is an integral membrane receptor subunit that can interact with either nAChR beta-2 or nAChR beta-4 to form a functional receptor. Mutations in this gene cause nocturnal frontal lobe epilepsy type 1. Polymorphisms in this gene that provide protection against nicotine addiction have been described. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼煙堿型乙酰膽堿受體，該受體屬于配體門控離子通道的超家族，該通道在突觸中的快速信號傳遞中起作用。這些五聚體受體可以結(jié)合乙酰膽堿，從而引起構(gòu)象的廣泛變化，從而導(dǎo)致跨質(zhì)膜的離子傳導(dǎo)通道的打開。該蛋白質(zhì)是一個完整的膜受體亞單位，可以與nAChR beta-2或nAChR beta-4相互作用形成功能性受體。該基因的突變會引起夜間額葉癲癇1型。已經(jīng)描述了該基因的多態(tài)性，可提供針對尼古丁成癮的保護作用。選擇性剪接導(dǎo)致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2012年2月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BFNC, EBN, EBN1, NACHR, NACHRA4, NACRA4

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第20號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：61974662；結(jié)束位置坐標為：62009487。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：63343310；結(jié)束位置坐標為：63375392。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運體/轉(zhuǎn)運體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Epilepsy, Nocturnal Frontal Lobe, Type 1; Epilepsy, Frontal Lobe; Sleep Wake Disorders; TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding); Seizures, Focal; Cocaine Abuse; Depressed mood; Developmental Disabilities; Abnormal behavior; nervous system disorder; Inflammation; Attention deficit hyperactivity disorder; Dystonia; Mental Depression; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Epilepsy; Seizures; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

癲癇夜間額葉1 型；癲癇額葉；睡眠覺醒障礙；煙草成癮易感（發(fā)現(xiàn)）；癲癇發(fā)作局灶性；可卡因濫用；情緒低落；發(fā)育障礙；異常行為;神經(jīng)系統(tǒng)紊亂；炎;注意力缺陷多動障礙；肌張力障礙；精神抑郁癥；自閉癥；酒精中毒慢性；抑郁癥；癲癇;癲癇發(fā)作；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Nicotine (Ligand-gated ion channel activity);Butabarbital (Ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Ligand-gated ion channel activity);Dextromethorphan (Ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Ligand-gated ion channel activity);Galantamine (Ligand-gated ion channel activity);Primidone (Ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Ligand-gated ion channel activity);Phenobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Varenicline (Ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Butethal (Ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Ligand-gated ion channel activity);Barbital (Ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Ligand-gated ion channel activity);ABT-089 (Ligand-gated ion channel activity);RPI-78M (Ligand-gated ion channel activity);Cytisine (Ligand-gated ion channel activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

尼古?。ㄅ潴w門控離子通道活性）；丁巴比妥（配體門控離子通道活性）；布他比妥（配體門控離子通道活性）；他布妥（配體門控離子通道活性）；戊巴比妥（配體門控離子通道活性）；司可巴比妥（配體門控離子通道活性）；甲沙比妥（配體門控離子通道活性）；右美沙芬（配體門控離子通道活性）；硫噴妥鈉（配體門控離子通道活性）；加蘭他敏（配體門控離子通道活性）；撲米酮（配體門控離子通道活性）；甲基苯巴比妥（配體門控離子通道活性）；乙醇（配體門控離子通道活性）；苯巴比妥（配體門控離子通道活性）；伐尼克蘭（配體門控離子通道活性）； Amobarbital（配體門控離子通道活性）；Aprobarbital（配體門控離子通道活性）；Butethal（配體門控離子通道活性）；Heptabarbital（配體門控離子通道活性）；Hexobarbital（配體門控離子通道活性）；巴比妥（配體門控離子通道活性）；巴比妥酸衍生物（配體門控離子通道活性）；ABT-089（配體門控離子通道活性）；RPI-78M（配體門控離子通道活性）；金雀花堿（配體-門控離子通道活性）