【佳學(xué)基因檢測】基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)方向碩士入學(xué)考試CDH13考試點(diǎn)

基因檢測的序列名稱：

CDH13

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1012

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cadherin 13

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣粘蛋白13

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the cadherin superfamily. The encoded protein is localized to the surface of the cell membrane and is anchored by a GPI moiety, rather than by a transmembrane domain. The protein lacks the cytoplasmic domain characteristic of other cadherins, and so is not thought to be a cell-cell adhesion glycoprotein. This protein acts as a negative regulator of axon growth during neural differentiation. It also protects vascular endothelial cells from apoptosis due to oxidative stress, and is associated with resistance to atherosclerosis. The gene is hypermethylated in many types of cancer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2011]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼鈣粘蛋白超家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)位于細(xì)胞膜表面，并由GPI部分錨定，而不是由跨膜結(jié)構(gòu)域錨定。該蛋白質(zhì)缺乏其他鈣黏著蛋白的胞質(zhì)結(jié)構(gòu)域特征，因此不被認(rèn)為是細(xì)胞與細(xì)胞粘附的糖蛋白。該蛋白在神經(jīng)分化過程中充當(dāng)軸突生長的負(fù)調(diào)節(jié)劑。它也保護(hù)血管內(nèi)皮細(xì)胞免于由于氧化應(yīng)激而引起的細(xì)胞凋亡，并且與對動脈粥樣硬化的抗性有關(guān)。該基因在許多類型的癌癥中都被甲基化。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2011年5月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDHH, P105

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：82660399；結(jié)束位置坐標(biāo)為：83830215。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：82626794；結(jié)束位置坐標(biāo)為：83796610。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Barrett Esophagus; Esophageal Neoplasms; Amphetamine-Related Disorders; Non-Small Cell Lung Carcinoma; Substance-Related Disorders; Lung Neoplasms; Liver carcinoma; Mental Depression; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Prostatic Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

巴雷特食管；食道腫瘤；苯丙胺相關(guān)疾?。?a href='http://lucasfraser.com/cp/jiancejiemaliebiao/2018/962.ht' target='_blank'>非小細(xì)胞肺癌；物質(zhì)相關(guān)疾?。环?a href='http://lucasfraser.com/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤；肝癌；精神抑郁癥；酒精中毒慢性；抑郁癥；前列腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Bone Density;fibrin fragment D [Supplementary Concept];Hypertension;Adiponectin;Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;Tuberculosis;Coronary Disease;Depression;Clozapine;Body Height;Blood Pressure

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

骨密度；纖維蛋白片段D【補(bǔ)充概念】；高血壓；脂聯(lián)素；注意力缺陷多動癥；肺結(jié)核；冠心?。灰钟舭Y；氯氮平；身高；血壓

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容