遺傳性腎炎綜合征害人不淺

遺傳性腎炎也叫奧爾波特綜合征（Alport syndrome），是一種以腎臟病變、聽力障礙和眼部異常為疾病特征、本質上是由基因引起的遺傳性綜合征。遺傳性腎炎患者的腎功能會受到影響。幾乎所有患者都患有血尿，這表明腎臟的功能發(fā)生了異常。許多遺傳性腎炎的患者也會出現蛋白尿。隨著疾病的發(fā)展，腎功能會逐漸喪失，賊終導致終末期腎?。‥SRD）。

導致遺傳性腎炎發(fā)生的基因突變，不僅會影響腎臟和眼睛，還會影響耳朵，引起感音神經性耳聾。這是基因序列的變化，使得患者在童年時期或青春期早期內耳發(fā)育異常。患者也會患有晶狀體畸形和視網膜病變，眼部異常很少導致失明。遺傳性腎炎的男性患者的疾病癥狀比女性患者更為常見。

這種疾病的原因離不開基因突變

COL4A3，COL4A4和COL4A5基因突變是導致遺傳性腎炎的常見基因原因。這些基因分別指導合成IV型膠原蛋白質的一種成分，這種蛋白質對腎臟，尤其是腎小球發(fā)揮了重要作用。腎小球是特殊的血管集群，作用是從血液中除去水分和廢物以及尿液產生。這些基因的突變導致腎小球中IV型膠原的異常，導致腎臟濾血功能障礙，使血液和蛋白質進入到尿液中，賊終使遺傳性腎炎患者出現腎衰竭?；蚪獯a通過過分析出導致疾病發(fā)生的基因原因，這種原因是本質原因。現代醫(yī)療、藥物的發(fā)展就是針對這種本質原因設計藥物?；驒z測的準確與否，也是依靠基因解碼的結果。

基因解碼表明：IV型膠原蛋白也是內耳結構的重要組成部分，尤其是螺旋器，它的作用是將聲波轉化為神經沖動傳遞給大腦。IV型膠原的基因序列變化必然導致這個人的膠原纖維的結構變化，引起內耳功能異常，從而導致耳聾。佳學基因是這種基因解碼技術的發(fā)明者、推廣者和應用者?；蚪獯a還發(fā)現，在眼部，這種蛋白質對于維持晶狀體的形狀和視網膜的正常顏色起到了重要的作用。因此，IV型膠原蛋白的變化會導致畸形的晶狀體和異常色素沉著的視網膜。

怎樣才能阻斷這種家族遺傳??？

遺傳性腎炎可以有不同的遺傳方式。約80％的病例是由COL4A5基因突變引起的，并以X連鎖的遺傳方式遺傳給后代。該基因位于X染色體上，男性只有一個X染色體，突變的COL4A5基因足以引起腎衰竭和其他嚴重的疾病癥狀。在女性中，一個X染色體的COL4A5基因的突變通常僅導致血尿，兩個X染色體上的COL4A5基因都突變就會患有嚴重的癥狀。X連鎖遺傳方式的特征是患病的父親不會將疾病遺傳給他的兒子，但是男性患病的機率明顯高于女性。

在大約15％的遺傳性腎炎的疾病案例中， COL4A3或COL4A4基因的突變是以常染色體隱性遺傳的方式遺傳給后代。如果基因型是雜合型，就會發(fā)展為薄基底膜腎病，其特征在于血尿，疾病癥狀比較輕。遺傳性腎炎只有約5％的病例是常染色體顯性遺傳模式。

正確的指導才能獲得新生

基因解碼曾幫助一名患有遺傳性腎炎的來自重慶的女性，她患有微血尿，并且在腎活檢中發(fā)現典型的腎小球基底膜異常以及進行性腎衰竭，在30歲時進行了慢性血液透析。在她的家族中，她的父親患有感音神經性聽力損失，并在46歲時死于腎衰竭。她的妹妹也有微血尿以及聽力障礙。在基因解碼指導下進行了致病基因鑒定基因檢測，賊終明確了她的致病基因序列，確定了COL4A5基因中的1個突變。與此同時，基因解碼也提供了婚戀遺傳解碼服務，幫助她擺脫了擔心孩子會遺傳上這種病的困擾，目前她1歲的寶寶非常健康。