1、什么是頂骨孔擴(kuò)張？有什么癥狀？

頂骨孔擴(kuò)張是一種顱骨發(fā)育受損的遺傳性疾病，其特征是頭顱頂部兩側(cè)的頂骨出現(xiàn)了較大開口，這種疾病是由于頂骨發(fā)育不完整導(dǎo)致。這兩個開口是對稱的圓形，直徑從幾毫米到幾厘米不等。頂骨孔在胚胎發(fā)育期是正常存在的特征，但是通常在嬰兒出生前就會閉合，大多數(shù)是在懷孕的第5個月。然而有這種疾病的患者的頂骨孔是一直開著的。
        在顱骨上的頂骨孔擴(kuò)張區(qū)域，由于缺少骨頭而導(dǎo)致此區(qū)域是柔軟的。有頂骨孔擴(kuò)張的患者通常不會有任何其他相關(guān)的健康問題，然而少數(shù)患者中被發(fā)現(xiàn)有頭皮受損，癲癇發(fā)作以及腦部結(jié)構(gòu)異常的癥狀。在開口處施加壓力會導(dǎo)致嚴(yán)重的頭痛，并且患者如果曾經(jīng)在開口區(qū)域有過創(chuàng)傷經(jīng)歷，會有腦部受損或顱骨骨折的高風(fēng)險。基因檢測哪里做？

2、什么原因會導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生？

在頂骨孔擴(kuò)張的案例中，ALX4基因突變占60%，MSX2基因突變占40%。這兩種基因指導(dǎo)合成叫做轉(zhuǎn)錄因子的蛋白質(zhì)，是身體中發(fā)育的必要物質(zhì)。轉(zhuǎn)錄因子會結(jié)合到DNA區(qū)域的特定區(qū)域，幫助特殊基因控制活性。ALX4和MSX2轉(zhuǎn)錄因子蛋白被包含在調(diào)節(jié)基因中，這種調(diào)節(jié)基因是各種各樣的細(xì)胞在早期發(fā)育過程中所必需的。

ALX4或MSX2基因中的任何一個發(fā)生突變都會影響各自的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合到DNA中。因此，多個基因的改變會破壞許多必要的細(xì)胞功能。顱骨發(fā)育的過程中，這些轉(zhuǎn)錄因子的活性改變是特別敏感的。

3、怎么區(qū)分不同基因突變導(dǎo)致的這種疾病？

頂骨孔擴(kuò)張的類型有兩種，根據(jù)遺傳方式的不同進(jìn)行區(qū)分，分為I型和II型。如果病情是由于MSX2基因突變引起的，則稱為頂骨孔擴(kuò)張I型；由于ALX4基因引起的稱為頂骨孔擴(kuò)張II型。在I型和II型頂骨孔擴(kuò)張中，并沒有發(fā)現(xiàn)開口尺寸的不同。頂骨孔擴(kuò)張大約在15,000到50,000人中就會有一人發(fā)病。

這種病情由于常染色體顯性遺傳模式進(jìn)行遺傳，細(xì)胞中的任何一個拷貝基因的改變都會引發(fā)疾病。在大多數(shù)案例中，患者的父母其中一方也有這種病。

然而在個別案例中，繼承了突變基因的人并沒有頂骨孔擴(kuò)張的癥狀，這種情況稱為外顯率降低。

4、基因解碼典型案例

 基因解碼疾病表征數(shù)據(jù)庫中有這樣一個案例，一名患有頂骨孔擴(kuò)張的江蘇女孩叫萌萌（小名），在她2個月大時，后顱骨上有直徑為12cm的缺陷區(qū)域。在10個月大的時候，顱骨缺損變小了，因?yàn)槿睋p的中間形成了骨橋，所以在兩側(cè)也就是頂骨位置出現(xiàn)了直徑約2厘米的對稱孔。在CT掃描中可以發(fā)現(xiàn)，萌萌的父親孫某也具有直徑為1.5厘米的頂骨孔，但是無其他疾病影響。

另一名10歲的男孩小名叫小勇，來自陜西白河縣，面部比較異常，鼻尖較寬，前額較禿，眼瞼容易發(fā)炎，眉毛稀疏，有腭裂，同時也有低血壓。顱骨成像顯示他具有頂骨孔，直徑約為3cm，他的母親也有類似的特征和頂骨孔。

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