【佳學基因-基因檢測】基因解碼是如何幫助家人不再患有硬皮病

系統(tǒng)性硬皮病是佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據庫中記錄的一種疾病。這種疾病是影響皮膚和內臟器官的自身免疫性疾病。當免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體自身的組織和器官時，會發(fā)生自身免疫性疾病。“硬皮病”一詞是指希臘語中的硬皮膚，其特征是瘢痕組織積聚在皮膚和其他器官中，即纖維化。該病癥也稱為系統(tǒng)性硬化癥，因為纖維化可影響皮膚以外的器官。纖維化是由于膠原蛋白的過量產生，其作用是增強并支持整個身體的結締組織。

 系統(tǒng)性硬皮病的早期體征和癥狀為雷諾現(xiàn)象，在雷諾現(xiàn)象中，受到溫度或其他壓力的影響，手指和腳趾會變成白色或藍色，這種影響是由于四肢上的小血管存在血液流動問題造成。系統(tǒng)性硬皮病的另一個早期癥狀是由于纖維化引起的皮膚增厚和硬化之前的浮腫或手部腫脹。皮膚增厚通常首先發(fā)生在手指，也可能涉及到手和臉部。此外，患有系統(tǒng)性硬皮病的人常常在手指上有開放性潰瘍，皮膚下腫塊疼痛，或皮膚下毛細血管擴張癥

 纖維化也會影響內臟，并會導致器官損傷或衰竭，受影響賊多的器官是食管，心臟，肺和腎。內臟器官受到影響表現(xiàn)為燒心，吞咽困難，高血壓，腎臟問題，呼吸急促，腹瀉或消化道問題。
 

 大約15％至25％的系統(tǒng)性硬皮病癥狀的患者也具有影響結締組織的另一種癥狀，例如多發(fā)性肌炎，皮肌炎，類風濕性關節(jié)炎，Sjögren綜合征或系統(tǒng)性紅斑狼瘡。系統(tǒng)性硬皮病與其他結締組織異常的并發(fā)癥稱為硬皮病重疊綜合征。
 

 在國內，每一百萬人中有50到300名系統(tǒng)性硬皮病患者，并且通常女性比男性發(fā)病的可能性高四倍。

 研究人員已經確定了可能影響發(fā)展系統(tǒng)性硬皮病風險的幾種基因的變異。賊常見的相關基因屬于稱為人白細胞抗原（HLA）復合物的一系列基因。HLA復合物有助于免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質與外來入侵者（如病毒和細菌）制成的蛋白質區(qū)分開來。每個HLA基因具有許多不同的正常變異，允許每個人的免疫系統(tǒng)應對廣泛的外來蛋白質入侵。其中幾種HLA基因的特異性正常變異會發(fā)生系統(tǒng)性硬皮病的高風險。

 與身體免疫功能相關的其他基因如IRF5和STAT4的正常變化也與患系統(tǒng)性硬皮病風險增加有關。IRF5基因的變異與彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病特異性相關，STAT4基因的變異與局限性皮膚系統(tǒng)性硬皮病有關。當身體檢測到有外來入侵病原體時，IRF5和STAT4基因的作用就是啟動免疫反應。

基因解碼曾為一對父子提供了更多的解碼分析，父子二人全都患有類風濕性關節(jié)炎，并且有類似的皮膚變化，雷諾現(xiàn)象，胃腸道疾病，手指畸形且不耐寒，手指呈蒼白色，手指上的傷口經常會引起刺痛感，在基因解碼的指導下，終于找到了致病原因，致病基因鑒定基因解碼技術是針對疾病發(fā)生的根源進行的，檢測結果可準確揭示疾病的發(fā)生原因，可以根據發(fā)生原因設計個性化藥物。越早接觸、了解，越早進行檢測，越早有利于家庭和個人。系統(tǒng)性硬皮病到哪里做？

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