異戊酸血癥的危害不容忽視
【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】罕見(jiàn)病|有機(jī)酸血癥之異戊酸血癥威脅孩子健康,盡早明確致病原因是關(guān)鍵
異戊酸血癥是一種機(jī)體不能正確分解某些蛋白質(zhì)的罕見(jiàn)疾病,被歸類為有機(jī)酸血癥。有機(jī)酸血癥是一種特定的有機(jī)酸異常積累導(dǎo)致的疾病,有機(jī)酸在血液、尿和組織中達(dá)到有毒的異常水平,導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。在美國(guó),異戊酸血癥的發(fā)病率為1/25萬(wàn),而這個(gè)數(shù)據(jù),在中國(guó)往往會(huì)更大,異戊酸血癥影響著更多人的健康,給家庭帶來(lái)不幸。
正常情況下,機(jī)體將食物中的蛋白質(zhì)分解成一種叫氨基酸的小物質(zhì)。氨基酸被進(jìn)一步處理為生長(zhǎng)和發(fā)育提供能量,但異戊酸血癥患者體內(nèi)參與分解亮氨酸的酶水平不足。
異戊酸血癥引起的健康問(wèn)題從非常輕微到危及生命的不同程度都有。在嚴(yán)重的情況下,異戊酸血癥的病癥會(huì)在出生后數(shù)天內(nèi)明顯出現(xiàn)。賊初的癥狀包括:喂食欠佳,嘔吐,癲癇發(fā)作和乏力嗜睡,這些癥狀有時(shí)會(huì)發(fā)展成更嚴(yán)重問(wèn)題,包括癲癇發(fā)作,昏迷以及可能導(dǎo)致死亡。由于患者的體內(nèi)異戊酸積聚,異戊酸血癥的典型特征是在急性發(fā)病期具有一種“汗腳”的特殊氣味。
在其他情況下,在兒童期出現(xiàn)異戊酸血癥的體征和癥狀,可能會(huì)隨著時(shí)間而變化?;疾〉膬和l(fā)育遲緩,體重?zé)o法增長(zhǎng),不能茁壯成長(zhǎng)。患兒長(zhǎng)時(shí)間不進(jìn)食,感染或攝入過(guò)量富含蛋白質(zhì)的食物可能引發(fā)更嚴(yán)重的健康問(wèn)題。一些有異戊酸血癥致病基因突變的人沒(méi)有異戊酸血癥的癥狀或體征。
由于兒童期是成長(zhǎng)發(fā)育的關(guān)鍵階段,而有的疾病在開始是癥狀并不是很明顯,往往被忽視,但是對(duì)身體造成的損傷卻是逐漸積累的,且許多對(duì)大腦的損傷是不可逆的,嚴(yán)重影響生長(zhǎng)發(fā)育。因此越早進(jìn)行基因解碼,了解家族疾病隱患,避免悲劇發(fā)生;嬰幼兒有嗜睡、喂奶不佳、癲癇、抽搐、發(fā)育落后或不良等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,明確病因,越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療,呵護(hù)孩子的健康。異戊酸血癥基因檢測(cè)哪里做?
異戊酸血癥是如何發(fā)生的?
基因解碼研究表明:IVD基因突變導(dǎo)致異戊酸性血癥。
IVD基因編碼一種在處理從飲食獲得的蛋白質(zhì)的過(guò)程中起重要作用的酶,具體而言,該酶有助于處理亮氨酸。IVD基因突變導(dǎo)致酶的活性降低或喪失,機(jī)體不能正確地分解亮氨酸,使得異戊酸和相關(guān)化合物等有機(jī)酸在體內(nèi)積聚達(dá)到有毒水平,這種積累會(huì)損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問(wèn)題。
目前,引起這種病的原因很多,IVD基因只是導(dǎo)致這種疾病的一個(gè)原因,佳學(xué)基因開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù),根據(jù)發(fā)病機(jī)理,而不是已報(bào)道的發(fā)病病例來(lái)查找患者的發(fā)病原因,陽(yáng)性檢出率會(huì)更高,分析也的準(zhǔn)確性方面也具有決定性優(yōu)勢(shì)。異戊酸血癥基因檢測(cè)哪里做?
如何避免異戊酸血癥傳給孩子?
異戊酸血癥是常染色體隱性遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個(gè)突變的致病基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀,通過(guò)致病基因鑒定基因解碼可以找到異戊酸血癥的致病基因。
大多數(shù)患者從父母那兒遺傳了導(dǎo)致異戊酸血癥的基因突變,這也是為什么父母沒(méi)病,生出的孩子卻患病的原因之一。通過(guò)基因解碼基因檢測(cè)分析發(fā)病原因是來(lái)自父母、還是在發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的,對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。異戊酸血癥基因檢測(cè)哪里做?
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