【佳學(xué)基因-基因檢測】罕見病|多樣的家族性痙攣性截癱之Troyer綜合征

家族性痙攣性截癱是一種基因病、遺傳病，疾病特征是進(jìn)行性肌肉僵硬（痙攣）和下肢麻痹（截癱）。遺傳性痙攣性截癱分為兩種類型：單純型和復(fù)雜型。單純型家族性痙攣性截癱主要影響下肢；復(fù)雜型家族性痙攣性截癱影響下肢，也可以較小程度上影響上肢、 大腦的結(jié)構(gòu)或功能，以及連接大腦、脊髓和肌肉、感覺細(xì)胞（觸覺，疼痛，熱和聲音等感覺）的神經(jīng)。Troyer綜合征是家族性痙攣性截癱的一種，屬于復(fù)雜型家族性痙攣性截癱。

Troyer綜合征的患者會有不同的癥狀和體征，賊常見的特征是腿部肌肉痙攣，進(jìn)行性肌肉無力，截癱，手腳等遠(yuǎn)端肌萎縮，身材矮小，發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)障礙，言語障礙和情緒波動；其他的病癥有下肢反射亢進(jìn)，手足徐動癥，骨骼異常和膝蓋外翻。

Troyer綜合征引起肌肉細(xì)胞和運動神經(jīng)元退化和死亡，導(dǎo)致肌肉和神經(jīng)功能逐漸下降。隨著年齡增長Troyer綜合征的傷害會逐漸增加，大多數(shù)患者在50~60歲時需要坐輪椅。

由于兒童期是成長發(fā)育的關(guān)鍵階段，而有的疾病在開始是癥狀并不是很明顯，往往被忽視，并且Troyer綜合征引起的疾病癥狀與其他疾病癥狀有很多是相同的，因此常常會誤診。因此，嬰幼兒有發(fā)育落后或不良等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行精準(zhǔn)更多的致病基因鑒定基因解碼，明確病因，越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療，呵護孩子的健康。Troyer綜合征基因檢測哪里做？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)Troyer綜合征是由SPART基因突變導(dǎo)致的。SPART基因編碼一種叫spartin的蛋白，目前該蛋白質(zhì)的功能尚不清楚。研究發(fā)現(xiàn)，Spartin蛋白在廣泛分布在身體組織中，包括神經(jīng)系統(tǒng)spartin蛋白可能參與細(xì)胞各種功能，從分解蛋白質(zhì)到胞吞作用。

導(dǎo)致Troyer綜合征的基因有很多，一般基因檢測并不會將所有的基因聯(lián)系起來，常常只分析檢測個別一兩個基因，假設(shè)受檢者攜帶有已報道過的疾病基因位點，而不是試圖分析受檢者自身特有的基因序列，往往無法找到致病基因，不管采用何種檢測技術(shù)、由哪個機構(gòu)，都無法解決問題。基因解碼不做任何假設(shè)，對基因信息進(jìn)行窮盡式解碼分析，不會遺漏任何致病基因，發(fā)揮基因信息的價值，為基因檢測和基因測序升級換代！Troyer綜合征基因檢測哪里做？

Troyer綜合征是，這意味著每個細(xì)胞中的兩個基因拷貝都具有突變。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個突變的致病基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。這也是為什么父母沒病，生出的孩子卻患病的原因之一。通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。Troyer綜合征基因檢測哪里做？

2015年基因解碼專家報導(dǎo)一個家庭的兩個孩子患復(fù)雜型家族性痙攣性截癱。

患者年齡分別為26歲和17歲。姐姐嬰兒期精神運動發(fā)育遲緩；5歲時，整體發(fā)育遲緩，廣泛性肌張力減弱；青少年期，肌肉無力和上肢萎縮，聲音嘶啞，弓形足和下肢反射亢進(jìn)，骨骼異常包括腳趾畸形和手指輕度骨骼異常，發(fā)展為精神紊亂，包括焦慮，恐慌發(fā)作，幻覺，精神病和自殺傾向，她的智商只有46。弟弟有發(fā)育遲緩，肌張力減退，關(guān)節(jié)松弛，共濟失調(diào)的步態(tài)和言語模糊。兩名患者均具有輕度畸形，包括突出的鼻子，鼻孔外翻，上顎，內(nèi)眥皮贅、瞼裂和低位耳。通過致病基因鑒定基因檢測基因解碼發(fā)現(xiàn)他們是由于家族性痙攣性截癱的致病基因突變導(dǎo)致的，知道了病因讓原以為被“詛咒”的不幸家庭明白了原來這是一種基因病，越早發(fā)現(xiàn)越有利于治療，隨著科技的進(jìn)步與發(fā)展，讓他們對未來的生活抱有希望。Troyer綜合征基因檢測哪里做？