【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】水腫反復(fù)發(fā)作令人痛苦不堪，基因解碼解疑難！

基因解碼基因檢測(cè)導(dǎo)讀：遺傳性血管性水腫是一種基因病，除了腹痛之外，還經(jīng)常發(fā)生惡心，腹瀉和嘔吐，四肢無(wú)力。約三分之一的患者會(huì)出現(xiàn)紅斑。由于遺傳性水腫患者表現(xiàn)為不同的疾病狀態(tài)，常常被診斷為不同的疾病類型，治療方式和使用的藥物也為因?yàn)椴粚?duì)癥而無(wú)效果。遺傳性血管性水腫是由基因突變引起的。通過(guò)遺傳性水腫基因解碼基因檢測(cè)可以找到這些不同疾病類型的原因，設(shè)計(jì)個(gè)性化、針對(duì)性的治療方案。

遺傳性水腫的危害有多大？

遺傳性血管性水腫已經(jīng)困擾可一名男子40年，同樣他的女兒也是如此，除了腹痛之外，還經(jīng)常發(fā)生惡心，腹瀉和嘔吐，四肢無(wú)力，是典型的常染色體顯性模式傳的基因疾病。基因解碼表明：遺傳性血管性水腫是以嚴(yán)重的反復(fù)發(fā)作的水腫為特征的遺傳性疾病。發(fā)生水腫的部位包括四肢，面部，腸道和呼吸道。輕微的創(chuàng)傷或壓力就會(huì)觸發(fā)。涉及腸道時(shí)會(huì)引起嚴(yán)重的腹痛、惡心和嘔吐；呼吸道水腫會(huì)限制呼吸，并導(dǎo)致致命性氣管堵塞；約三分之一的患者會(huì)出現(xiàn)紅斑。在沒有進(jìn)行基因解碼的患者，患者常常被診斷為腹痛、惡心、腹瀉、嘔吐。并被當(dāng)作這些病來(lái)治。采用基因解碼技術(shù)后，這些不同的疾病被歸結(jié)為一個(gè)賊根本的發(fā)病原因，找到病根，得到根本性治療?；蚪獯a找到病因后，還可以通過(guò)基因檢測(cè)在發(fā)病之前進(jìn)行個(gè)性化防治。

遺傳性血管性水腫的癥狀通常發(fā)生在兒童期，并在青春期時(shí)惡化。平均來(lái)說(shuō)，未經(jīng)治療的患者每1至2周發(fā)病一次，大多數(shù)情況持續(xù)約3至4天。發(fā)病的頻率和持續(xù)時(shí)間在遺傳性血管性水腫的人群中甚至在同一家庭的人群中有很大差異。

類型多樣難以區(qū)分

有三種類型的遺傳性血管性水腫，分別為I型，II型和III型。常規(guī)臨床檢測(cè)根據(jù)血液中的C1抑制劑蛋白的特征及含量來(lái)區(qū)分，而基因解碼基因檢測(cè)可以在發(fā)病之前根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果、根據(jù)基因序列或者基因突變來(lái)分析判斷。不同類型有相似的體征和癥狀。I型賊常見，II型發(fā)生在約15％的病例中，III型非常罕見。

基因檢測(cè)可以找到突變基因

SJXPING1基因突變引起I型和II型遺傳性血管性水腫。基因解碼表明：SERPING1基因指導(dǎo)合成C1抑制劑蛋白，它是用于控制炎癥的重要指示。C1抑制劑阻斷了促進(jìn)炎癥的某些蛋白質(zhì)的活性。當(dāng)控制SJXPING1發(fā)生特定類型的基因突變后，會(huì)產(chǎn)生I型的遺傳性血管性水腫。這種突變導(dǎo)致血液中C1抑制劑水平降低，而II型是由于產(chǎn)生了異常功能的C1抑制劑。沒有適當(dāng)水平的功能性C1抑制劑，就會(huì)產(chǎn)生過(guò)量的稱為緩激肽的蛋白質(zhì)片段，緩激肽通過(guò)增加流體滲透穿過(guò)血管壁進(jìn)入體內(nèi)組織來(lái)促進(jìn)炎癥。流體在身體組織中積累過(guò)多會(huì)引起I型和II型遺傳性血管性水腫患者的腫脹發(fā)作。 

F12基因突變與III型遺傳性血管性水腫有關(guān)。該基因指導(dǎo)合成凝血因子XII的蛋白質(zhì)。除了在凝血中發(fā)揮關(guān)鍵作用外，凝血因子XII也是炎癥的重要刺激物，并且參與緩激肽的生成。F12基因中的某些突變導(dǎo)致產(chǎn)生的凝血因子XII的活性增加，會(huì)產(chǎn)生更多的緩激肽，血管壁變得容易滲透，導(dǎo)致III型遺傳性血管性水腫患者發(fā)病。
     基因解碼可以透過(guò)這些不同的遺傳性水腫的臨床表征分析表面為不同病征的根本原因，一是可以通過(guò)消除病根治療疾病，讓治療更有效、更有效果。基因檢測(cè)的另一個(gè)優(yōu)點(diǎn)是在疾病發(fā)生之前找到病因，高效能疾病后果，讓痛苦不發(fā)生。