【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】眼睛、耳朵不好？沒(méi)有看見(jiàn)的還有你的腎臟！

遺傳性腎炎綜合征害人不淺

遺傳性腎炎也叫奧爾波特綜合征（Alport syndrome），是一種以腎臟病變、聽(tīng)力障礙和眼部異常為疾病特征、本質(zhì)上是由基因引起的遺傳性綜合征。遺傳性腎炎患者的腎功能會(huì)受到影響。幾乎所有患者都患有血尿，這表明腎臟的功能發(fā)生了異常。許多遺傳性腎炎的患者也會(huì)出現(xiàn)蛋白尿。隨著疾病的發(fā)展，腎功能會(huì)逐漸喪失，賊終導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD）。

導(dǎo)致遺傳性腎炎發(fā)生的基因突變，不僅會(huì)影響腎臟和眼睛，還會(huì)影響耳朵，引起感音神經(jīng)性耳聾。這是基因序列的變化，使得患者在童年時(shí)期或青春期早期內(nèi)耳發(fā)育異常?；颊咭矔?huì)患有晶狀體畸形和視網(wǎng)膜病變，眼部異常很少導(dǎo)致失明。遺傳性腎炎的男性患者的疾病癥狀比女性患者更為常見(jiàn)。

這種疾病的原因離不開(kāi)基因突變

COL4A3，COL4A4和COL4A5基因突變是導(dǎo)致遺傳性腎炎的常見(jiàn)基因原因。這些基因分別指導(dǎo)合成IV型膠原蛋白質(zhì)的一種成分，這種蛋白質(zhì)對(duì)腎臟，尤其是腎小球發(fā)揮了重要作用。腎小球是特殊的血管集群，作用是從血液中除去水分和廢物以及尿液產(chǎn)生。這些基因的突變導(dǎo)致腎小球中IV型膠原的異常，導(dǎo)致腎臟濾血功能障礙，使血液和蛋白質(zhì)進(jìn)入到尿液中，賊終使遺傳性腎炎患者出現(xiàn)腎衰竭?；蚪獯a通過(guò)過(guò)分析出導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因，這種原因是本質(zhì)原因?，F(xiàn)代醫(yī)療、藥物的發(fā)展就是針對(duì)這種本質(zhì)原因設(shè)計(jì)藥物。基因檢測(cè)的準(zhǔn)確與否，也是依靠基因解碼的結(jié)果。

基因解碼表明：IV型膠原蛋白也是內(nèi)耳結(jié)構(gòu)的重要組成部分，尤其是螺旋器，它的作用是將聲波轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動(dòng)傳遞給大腦。IV型膠原的基因序列變化必然導(dǎo)致這個(gè)人的膠原纖維的結(jié)構(gòu)變化，引起內(nèi)耳功能異常，從而導(dǎo)致耳聾。佳學(xué)基因是這種基因解碼技術(shù)的發(fā)明者、推廣者和應(yīng)用者?；蚪獯a還發(fā)現(xiàn)，在眼部，這種蛋白質(zhì)對(duì)于維持晶狀體的形狀和視網(wǎng)膜的正常顏色起到了重要的作用。因此，IV型膠原蛋白的變化會(huì)導(dǎo)致畸形的晶狀體和異常色素沉著的視網(wǎng)膜。

怎樣才能阻斷這種家族遺傳?。?/span>

遺傳性腎炎可以有不同的遺傳方式。約80％的病例是由COL4A5基因突變引起的，并以X連鎖的遺傳方式遺傳給后代。該基因位于X染色體上，男性只有一個(gè)X染色體，突變的COL4A5基因足以引起腎衰竭和其他嚴(yán)重的疾病癥狀。在女性中，一個(gè)X染色體的COL4A5基因的突變通常僅導(dǎo)致血尿，兩個(gè)X染色體上的COL4A5基因都突變就會(huì)患有嚴(yán)重的癥狀。X連鎖遺傳方式的特征是患病的父親不會(huì)將疾病遺傳給他的兒子，但是男性患病的機(jī)率明顯高于女性。

在大約15％的遺傳性腎炎的疾病案例中， COL4A3或COL4A4基因的突變是以常染色體隱性遺傳的方式遺傳給后代。如果基因型是雜合型，就會(huì)發(fā)展為薄基底膜腎病，其特征在于血尿，疾病癥狀比較輕。遺傳性腎炎只有約5％的病例是常染色體顯性遺傳模式。

正確的指導(dǎo)才能獲得新生

基因解碼曾幫助一名患有遺傳性腎炎的來(lái)自重慶的女性，她患有微血尿，并且在腎活檢中發(fā)現(xiàn)典型的腎小球基底膜異常以及進(jìn)行性腎衰竭，在30歲時(shí)進(jìn)行了慢性血液透析。在她的家族中，她的父親患有感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失，并在46歲時(shí)死于腎衰竭。她的妹妹也有微血尿以及聽(tīng)力障礙。在基因解碼指導(dǎo)下進(jìn)行了致病基因鑒定基因檢測(cè)，賊終明確了她的致病基因序列，確定了COL4A5基因中的1個(gè)突變。與此同時(shí)，基因解碼也提供了婚戀遺傳解碼服務(wù)，幫助她擺脫了擔(dān)心孩子會(huì)遺傳上這種病的困擾，目前她1歲的寶寶非常健康。