導(dǎo)讀：“瓷娃娃”，這個美麗的字眼，代表的卻是一群飽受疾病和生活折磨的人，“瓷娃娃”即成骨不全癥，發(fā)病患兒易發(fā)生骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴(yán)重的骨折，這是一種罕見遺傳性骨疾病，我們該如何預(yù)防呢？基因解碼基因檢測是可以信賴的答案。

成骨不全癥導(dǎo)致無數(shù)患兒告別校園

天津市張先生的兒子涵涵1歲多在路上不慎絆倒，導(dǎo)致骨折，到醫(yī)院打了石膏，此后，孩子就經(jīng)常骨折，經(jīng)診斷涵涵患上的是瓷娃娃病，由于怕磕碰、絆倒，在學(xué)校時，老師都不讓涵涵上體育課。當(dāng)別的同學(xué)在教室外面嬉鬧時，涵涵只能一個人呆在教室里。由于經(jīng)常生病住院，讀三年級時，涵涵基本沒法去學(xué)校上過課，只能休學(xué)在家。

成骨不全癥（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳性疾病。 顧名思義“ 成骨不全 ”即骨骼未完全發(fā)育?；颊咴谳p微外傷或沒有明顯原因的情況下容易骨折，且易出現(xiàn)多發(fā)性骨折，嚴(yán)重者骨折可發(fā)生在胎兒期，病情較輕者不易骨折。這種病是基因病，基因檢測需要依賴國際上已報道的病例作為判斷依據(jù)，基因解碼技術(shù)在結(jié)婚、生育、疾病發(fā)生之前預(yù)知疾病的發(fā)生和發(fā)生原因就具有明顯的優(yōu)勢。
 

目前成骨不全癥約有八個分型，可從I型到VIII型。其分型主要通過體征和癥狀進行區(qū)分，但依然會有特征重疊部分。I型是成骨不全癥賊輕的類型，II型是賊嚴(yán)重的，其他類型的癥狀介于這兩個極端之間。佳學(xué)基因采用致病基因鑒定基因解碼不僅可以精確的分類，更重要的是可以在生育前、疾病發(fā)生前對疾病的種類、發(fā)生時間和嚴(yán)重程度進行判斷。

輕型成骨不全癥主要發(fā)生在兒童期和青春期期間，通常由輕微創(chuàng)傷引起的骨折，成年期骨折發(fā)生率較低。此外，患者通常具有藍色或灰色的鞏膜，并可能在成年后出現(xiàn)聽力障礙，其身高通常是正常的或接近正常的身高。

其他類型的成骨不全癥較為嚴(yán)重，可能在出生之前就有頻繁的骨折，其特征可能包括藍鞏膜，身材矮小，聽力障礙，呼吸系統(tǒng)問題，牙齒發(fā)育障礙等。II型是成骨不全癥賊嚴(yán)重的形式，出生后肋骨及肺部發(fā)育不全，呼吸困難可危及生命，經(jīng)常在出生后不久死亡。

據(jù)統(tǒng)計，全世界每十萬人中就有六到七人遺患此病，其中I型和IV型是成骨不全癥賊常見的類型，每10萬人中既有4-5人發(fā)病。

是什么原因?qū)е潞⒆踊忌铣晒遣蝗Y？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，COL1A1，COL1A2，CRTAP和P3H1基因突變可導(dǎo)致成骨不全癥。

COL1A1和COL1A2基因突變造成的成骨不全癥占總數(shù)的90％以上，這些基因為制備I型膠原蛋白提供指令，這種膠原蛋白是骨骼，皮膚和其他結(jié)締組織中所必須具備的，為身體發(fā)育提供構(gòu)架和力量。

I型成骨不全主要是由于COL1A1基因突變導(dǎo)致，基因突變使I型膠原蛋白在體內(nèi)的數(shù)量急劇減少，會導(dǎo)致骨頭變脆并容易斷裂。造成II型，III型和IV型成骨不全的突變發(fā)生在COL1A1或COL1A2基因中，這些突變通常會改變I型膠原分子的結(jié)構(gòu)，I型膠原蛋白結(jié)構(gòu)的缺陷會削弱結(jié)締組織，特別是骨骼，從而導(dǎo)致成骨不全的特征。

CRTAP和P3H1基因突變導(dǎo)致的成骨不全癥是非常罕見的，但發(fā)病也較為嚴(yán)重。由CRTAP突變引起的成骨不全通常為VII型，而由P3H1突變引起的成骨不全為VIII型。這兩種基因的突變擾亂了膠原分子的正常折疊、裝配和分泌，削弱了結(jié)締組織，從而導(dǎo)致了嚴(yán)重的骨異常和生長問題。

基因解碼研究顯示，導(dǎo)致這種病的仍然還有其他基因在作怪，基因解碼開發(fā)的致病基因鑒定基因解碼技術(shù)，根據(jù)發(fā)病機理，而不是已報道的發(fā)病病例來查找患者的發(fā)病原因，更能精準(zhǔn)的查找致病基因，分析也的準(zhǔn)確性方面也具有決定性優(yōu)勢。
 

面對罕見遺傳病，我們該做些什么？

成骨不全癥是由于基因序列變化引起的，常常病情發(fā)展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一個家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的，家庭中只要有一個患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前檢測和預(yù)防疾病在其他親人中再次出現(xiàn)。因此，成骨不全癥的致病基因?qū)ふ液丸b定極為重要，基因解碼技術(shù)是目前賊有效的方法。

基因解碼通過大量的全基因解碼發(fā)現(xiàn)，每個人都會都攜帶3～4個隱性遺傳的致病基因序列。“看似健康”的夫妻雙方，卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子，因此，沒有家族遺傳病史，不代表不會生患遺傳病的孩子。

目前，佳學(xué)基因可以通過婚前孕前基因解碼基因檢測，準(zhǔn)確的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率，這將成為婚檢的常規(guī)手段，婚檢將不再局限于檢查配偶雙方的健康情況，還將檢測下一代的健康狀況?；蚪獯a，解讀生命密碼，基因技術(shù)讓人類對抗自然不確定性的能力越來越強，讓婚姻、家庭生活更幸福、和諧，讓人類越來越健康，長壽！