基因解碼導(dǎo)讀:白血病作為血液系統(tǒng)的一種癌癥,亦稱為“血癌”,讓人“談白色變”。白血病根據(jù)發(fā)病機(jī)制不同分為多種類型。其中核型正常的的急性骨髓性白血?。–N-AML)是急性髓系白血病的一種,涉及多種基因突變,通過(guò)基因解碼可找到致病基因。
一、什么是急性骨髓性白血?。?/span>
核型正常的的急性骨髓性白血?。–N-AML)是急性髓系白血病的一種,是血液系統(tǒng)的癌癥——白血病的一種類型,白血病亦稱“血癌”,主要是由于骨髓造血系統(tǒng)的異常所導(dǎo)致。正常骨髓可以產(chǎn)生多種類型血細(xì)胞:白細(xì)胞——保護(hù)身體免受感染的白細(xì)胞;紅細(xì)胞——攜帶氧氣;血小板——參與血凝血過(guò)程。但急性髓系白血病,骨髓產(chǎn)生大量異常白細(xì)胞,稱之為幼稚髓性細(xì)胞。骨髓原始細(xì)胞不發(fā)展為正常白細(xì)胞,而是成為癌性白血病細(xì)胞,異常的癌細(xì)胞干擾了功能性白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板的生產(chǎn),從而使得機(jī)體患病。
二、關(guān)于急性骨髓性白血病你該知道的
(一)CN-AML患者由于缺乏正常血細(xì)胞會(huì)導(dǎo)致的癥狀十分常見(jiàn)。
CN-AML得癥狀十分常見(jiàn):白細(xì)胞缺乏(白血球減少癥)導(dǎo)致感染風(fēng)險(xiǎn)增加,紅細(xì)胞數(shù)量減少導(dǎo)致的貧血造成疲勞和虛弱,血小板數(shù)量少會(huì)導(dǎo)致瘀傷和出血異常;其他癥狀還包括發(fā)燒和體重減輕,這些癥狀由于十分常見(jiàn)而也會(huì)被忽略。在此,佳學(xué)基因溫馨提示,生活中出現(xiàn)不明原因的發(fā)熱、貧血、淤青等癥狀時(shí)不可忽視,警惕忽略了更嚴(yán)重的疾病,佳學(xué)基因腫瘤和重大疾病基因解碼幫助您科學(xué)了解自身健康,科學(xué)規(guī)避健康的“地雷”。
(二)患者的病情發(fā)病年齡和預(yù)后受遺傳因素影響較大。
據(jù)統(tǒng)計(jì),每10萬(wàn)人會(huì)有3.5人患急性骨髓性白血病,約40%?50%的急性髓系白血病患者患是核型正常的CN-AML。CN-AML的發(fā)病年齡可以是 從童年到成年的任何時(shí)期,同時(shí)也預(yù)后不盡相同:有的患者對(duì)正常治療反應(yīng)良好,而有的患者可能需要更特殊的治療,亦不能獲得預(yù)期治療效果。佳學(xué)基因白血病用藥指導(dǎo)基因解碼,通過(guò)基因檢測(cè)解碼分析,幫助患者選擇藥效好、毒副作用低的藥物,提高治療效果的同時(shí)改善患者生活質(zhì)量。
三、為什么染色體檢查無(wú)法找到病因?
臨床中,根據(jù)發(fā)病涉及的基因變化將CN-AML歸為“細(xì)胞核型正常”的白血病,細(xì)胞核型正常是指這種形式的急性骨髓性白血病與染色體異常無(wú)關(guān),有一半的急性粒細(xì)胞白血病患者屬于這種情況。染色體的變化可以通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)分析檢測(cè)來(lái)確定,但CN-AML通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)分析是無(wú)法看到細(xì)微的基因變化。這也是為什么大多數(shù)疾病通過(guò)染色體檢查往往無(wú)法找致病原因,需要精準(zhǔn)的致病基因鑒定基因解碼,目前佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)幫助許多家庭找到遺傳病、基因病的發(fā)病原因,讓原本不幸的家庭獲得了新的希望。
四、CN-AML涉及多種基因突變
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)CN-AML患者涉及大量的基因突變, 賊常見(jiàn)的基因有NPM1,FLT3,DNMT3A,CEBPA,IDH1,和IDH2。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在細(xì)胞中具有不同的功能:大多數(shù)參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖,分化或凋亡的過(guò)程。例如,F(xiàn)LT3基因編碼的蛋白質(zhì)刺激細(xì)胞的增殖和凋亡;CEBPA和DNMT3A基因編碼的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)基因活性,從而調(diào)控細(xì)胞的分裂和分化;NPM1基因編碼的蛋白質(zhì)可能參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂。任何這些基因的突變都可能破壞造血干細(xì)胞的一個(gè)或多個(gè)過(guò)程并導(dǎo)致產(chǎn)生不成熟的異常血細(xì)胞;另外,雖然CN-AML涉及的另外兩個(gè)基因(IDH1和IDH2)編碼的蛋白質(zhì),通常不參與細(xì)胞的增殖,分化或凋亡,但這些基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生的蛋白質(zhì)使得造血干細(xì)胞的分化過(guò)程異常,賊終導(dǎo)致CN-AML的發(fā)生。
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