導(dǎo)讀：山西廣靈縣的王先生夫婦迎來了他們的領(lǐng)先個孩子，本來幸福的一家三口卻被一種不知名的疾病折磨著，孩子高敏體質(zhì)，甚至連牛奶都不能喝，不能長久站立，不能磕著碰著，否則雙腳會腫脹，全身也會淤青，到底是什么疾病讓剛出生的寶寶受如此大的痛苦？

孩子身體不適，病因始終查不出

2015年8月20日，家住山西廣靈縣的王先生夫婦迎來了他們的領(lǐng)先個孩子，并給他取名為亮亮，但是開心不過十余天，王先生發(fā)現(xiàn)兒子竟然拉血便，讓這一家慌了神。他們馬上去醫(yī)院檢查，但始終查不出孩子得了什么病，醫(yī)生建議去大醫(yī)院檢查。3天后，王先生夫婦便帶著兒子前往了省醫(yī)院。他們在省醫(yī)院做了多項檢查，顯示孩子血小板偏低，但其余各項指標(biāo)都是正常的，賊后，醫(yī)生建議給孩子做一個基因檢測進(jìn)行病因查找，隨后聯(lián)系了佳學(xué)基因進(jìn)行檢測，在等待結(jié)果的日子里，亮亮免疫力極低，還是高敏體質(zhì)，牛奶都不能喝，由于血小板減少，導(dǎo)致亮亮身上總是青紫，還伴有濕疹，只能靠輸人體免疫蛋白丙球來維持生命。

經(jīng)佳學(xué)基因檢測分析孩子WAS基因發(fā)生突變，孩子所患疾病實為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征。濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病，是由基因突變引起，以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn)，這類病癥一般女性攜帶致病基因但不發(fā)病，男性易發(fā)病且死亡率極高，全世界男性發(fā)病率為1-10/1000000。由于癥狀較為復(fù)雜，臨床醫(yī)生很難確診，一般可通過基因檢測查找病因，尋求治療方向。

亮亮的主治醫(yī)生說得了濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征通過骨髓移植還是有治療希望的，治好率高達(dá)70%，得知孩子有救了，王先生夫婦的心終于能安心點(diǎn)了。
 

臨床癥狀復(fù)雜多變，小小的感冒也會致命

患病者通常會患有微血小板減少癥，即血小板的數(shù)量及大小會減少，這種血小板異常，通常從出生時就會出現(xiàn)，使患兒輕微創(chuàng)傷后即可導(dǎo)致瘀傷或長時間出血。

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征會導(dǎo)致T細(xì)胞缺陷，可導(dǎo)致各種免疫疾病和炎癥性疾病的風(fēng)險增加。許多患有這種疾病的人同時也會出現(xiàn)濕疹，這是一種炎癥性皮膚疾病，其特征為出生后數(shù)月即可出現(xiàn)紅色濕疹，常見于頭面部、前臂和腘窩等部位。該病會增加自身免疫性疾病及炎癥性疾病的風(fēng)險外，其患癌的風(fēng)險也會增加，如淋巴瘤等。

由于患者免疫力極低，拉肚子、感冒后也必須馬上入院治療，稍有不慎，就會有生命危險。

為什么WAS基因突變會導(dǎo)致該病的發(fā)生？

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征是由于WAS基因突變所致。該基因為制備WASP蛋白質(zhì)發(fā)出指令，這種蛋白質(zhì)幾乎在所有血液細(xì)胞中都會存在。WASP蛋白參與從血細(xì)胞表面向肌動蛋白細(xì)胞骨架的信號傳遞，這是構(gòu)成細(xì)胞結(jié)構(gòu)框架的纖維網(wǎng)絡(luò)。WASP信號的傳遞可激活細(xì)胞并觸發(fā)其移動并附著于其他細(xì)胞和組織。在白細(xì)胞中，這種信號允許肌動蛋白細(xì)胞骨架建立細(xì)胞與它們靶向的外來侵入物（免疫突觸）之間的相互作用。

而WAS基因突變會破壞WASP蛋白的功能，WASP信號的丟失破壞了血細(xì)胞中肌動蛋白細(xì)胞骨架的功能。缺乏WASP的白細(xì)胞對環(huán)境的反應(yīng)能力下降，形成免疫突觸。因此，白細(xì)胞對外來入侵者的反應(yīng)能力較差，導(dǎo)致許多與濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征有關(guān)的免疫問題。同樣，缺血小板中缺少功能性WASP蛋白也會損害它們的發(fā)育，導(dǎo)致血小板體積縮小和細(xì)胞的早期死亡。
 

該病會隔代遺傳？

由于該病是X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病，即突變的基因位于X染色體上，這是兩條性染色體之中的一條。男性只有一個X染色體，每個細(xì)胞中的一個基因拷貝突變足以造成這種疾病的發(fā)生。而在女性中有兩個X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能引起這種疾病。因為女性不太可能有兩個基因拷貝突變，因此，男性更容易發(fā)生X連鎖隱性遺傳疾病，而女性患者很少見。X連鎖遺傳的一個特點(diǎn)就是父親不能將X連鎖特質(zhì)傳給他們的兒子，也就是說患有該病的男性的下一代（他的配偶健康），生的男孩將是健康的，女孩是濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征基因攜帶者，而女性攜帶者所生的男孩將有50%的幾率會患病，這就有了會隔代遺傳的說法。

所以父母均正常，他們的孩子也是會有患病幾率的，而佳學(xué)基因可通過分析父母雙方的基因信息，揭示后代可能會出現(xiàn)的疾病風(fēng)險，提供婚戀建議，阻斷家族難言之隱疾病的傳播，讓后代的基因組合更完美。