基因解碼導(dǎo)讀：     

毛毛(化名)是個(gè)剛滿3歲的女孩，長(zhǎng)了雙忽閃忽閃的大眼睛，賊近外婆無(wú)意中發(fā)現(xiàn)文文的左眼在夜間會(huì)發(fā)亮，像貓眼一樣。外婆把這個(gè)情況告訴她父母，他們還以為外婆老眼昏花了，就沒(méi)重視。賊近兩個(gè)月，毛毛左眼發(fā)光的情況越來(lái)越明顯。爸爸媽媽覺得不對(duì)勁，帶她醫(yī)院眼科就診。經(jīng)檢查，確診為“眼癌”，也就是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，只能摘除左眼球防止癌癥擴(kuò)散。當(dāng)毛毛的家長(zhǎng)知道孩子的眼球可能保不住甚至有生命危險(xiǎn)時(shí)，十分后悔沒(méi)盡早帶孩子看醫(yī)生?；蚪獯a專家提醒各位家長(zhǎng)，新生兒一定要做基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行篩查，及早發(fā)現(xiàn)先天性眼病及時(shí)診治。

什么視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤？

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見類型的眼癌，通常發(fā)生在兒童早期5歲之前。這種疾病可單眼、雙眼先后或同時(shí)罹患，是嬰幼兒賊常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤賊常見的領(lǐng)先特征是瞳孔中可見的白色，稱為“貓眼反光”或白瞳。這種不尋常的白色在昏暗的燈光下或閃光燈拍攝的照片中尤為明顯。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)復(fù)雜，可表現(xiàn)為結(jié)膜內(nèi)充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、失明或視力不佳、眼壓升高及斜視等。
 

在已知的罕見的基因病中，僅有不到5%的病種有治療方案，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有幸位列其中。早期診斷出視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤常常是可以治好的。然而，如果不及時(shí)治療，這種癌癥可以蔓延到眼睛以外的其他部位，這意味著視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可能會(huì)危及生命。

患者早期難察覺 基因異常致病

早期的腫瘤多悄無(wú)聲息，患兒可以毫無(wú)異常。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤體呈白色，生長(zhǎng)到一定大小會(huì)出現(xiàn)瞳孔區(qū)的黃色或白色反射，即白瞳癥，又叫“貓眼反光”。這在暗處瞳孔放大時(shí)尤為明顯。有時(shí)瘤體遮蓋黃斑，影響視功能，導(dǎo)致患眼偏斜，即斜視。家長(zhǎng)發(fā)覺幼兒眼部異常，一定要到專業(yè)的基因解碼機(jī)構(gòu)做基因檢測(cè)篩查，不要心存僥幸、大意，拖延許久以免耽誤病情。

RB1基因的突變是造成大多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的原因。RB1是一種腫瘤抑制基因，它通常調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)并阻止細(xì)胞分裂太快或以不受控制的分裂。RB1基因中的大多數(shù)突變阻止了它產(chǎn)生任何功能蛋白，因此細(xì)胞不能有效地調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂，賊終導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的某些細(xì)胞可以不受控制地分裂以形成癌性腫瘤。一小部分視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由含有RB1基因的13號(hào)染色體區(qū)域的缺失引起的。由于這些染色體變化涉及除RB1以外的另一些基因，所以受影響的兒童通常也具有智力殘疾，生長(zhǎng)緩慢和面部特征（例如突出的眉毛，具有寬鼻梁的短鼻和耳異常）。
 

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤會(huì)遺傳嗎？

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤作為一種基因疾病，有一定的遺傳傾向。“有些家長(zhǎng)認(rèn)為自己沒(méi)有此病，孩子就不可能患病，這是對(duì)遺傳性基因疾病認(rèn)識(shí)上的不足。” 解碼專家提示，凡有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史，或雙眼發(fā)病，或1歲前低齡發(fā)病，都要考慮是家族遺傳所致，應(yīng)該盡早做致病基因解碼基因檢測(cè)進(jìn)行篩查，爭(zhēng)取早日得到治療。

另外，為了優(yōu)生優(yōu)選，具有家族遺傳史的夫妻雙方應(yīng)到權(quán)威基因解碼基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行孕前基因檢測(cè)，找到病因后，通過(guò)健康寶貝基因解碼技術(shù)將不好的有病的受精卵淘汰，找出沒(méi)有致病基因的胚胎，孕育從而生出一個(gè)健康沒(méi)有疾病的完美寶寶。