基因解碼導(dǎo)讀:雖然罕見病單一病種的發(fā)病率低,但據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,目前全球已確認(rèn)的罕見病病種近7000種,患者近2000萬。據(jù)統(tǒng)計,罕見病在人群中的綜合發(fā)病率超過1%。30%的罕見病患兒家長承受孩子在5歲之前去世的悲痛,罕見病長達5~8年的確診過程也讓家長備受煎熬,預(yù)防罕見病患兒的出生已經(jīng)成了我們的重中之重。
這些名人深受罕見病之苦
1、 斯蒂芬·威廉·霍金
斯蒂芬·威廉·霍金,1942年1月8日出生于英國牛津,英國劍橋大學(xué)著名物理學(xué)家,現(xiàn)代賊偉大的物理學(xué)家之一、20世紀(jì)享有國際盛譽的偉人之一。
霍金21歲時患上肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥(俗稱“漸凍癥”),全身癱瘓,不能言語,手部只有三根手指可以活動。但憑著他頑強的生命力,霍金克服這個讓人日減衰弱疾病、跨過險峰,成為世界上賊負(fù)盛名的「活著的漸凍人」。
2、 中國女排前國手:霍萱
前河南女排隊長、朱婷的河南隊隊友、曾入選過中國女排的霍萱,因心梗搶救無效在鄭州去世,年僅28歲。身高1.90米的霍萱,曾是河南女排的絕對主力兼隊長,主攻、副攻、接應(yīng)多個位置都能打,技術(shù)非常更多。而導(dǎo)致霍萱心梗的罪魁禍?zhǔn)渍琴n予她如此天賦的”天才病”,醫(yī)學(xué)上成為“馬凡氏綜合征”。
3、 時尚寵兒Melanie
Melanie出生在美國康涅狄格州,卻被醫(yī)生確診患有先天性外胚增生不良癥。這種病讓她五官萎縮,毛發(fā)、指甲、骨骼、牙齒都發(fā)育不全。長相怪異,被稱作“外星人”的Melanie被著名的西班牙鬼才攝影師Eugenio Recuenco發(fā)掘,開啟了她的模特之路,并迅速成為時尚界的新寵。
罕見病不再“罕見”
2014年火爆全球的冰桶挑戰(zhàn)讓公眾有機會知道,在我們身邊還有像“漸凍人”這樣的一個群體——罕見病人群。同時,冰桶挑戰(zhàn)的熱度,還讓一些名字特殊的罕見病為人們所知,如比較常見的“月亮寶寶”——白化病、“瓷娃娃”——成骨不全癥、“粘寶寶”——粘多糖貯積癥、“泡泡龍”——具有明顯遺傳特點的表皮松解性水皰癥以及苯酮尿癥、戈謝病等疾病。
約80%的罕見病由特殊的基因序列變化引起,約50%的罕見病在孩子出生時或兒童期就會發(fā)病,而且常常病情發(fā)展迅速,死亡率很高,給患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一個家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的,家庭中只要有一個患病,其他人患病的可能性就很高,只有找到疾病的原因,才有可能提前檢測和預(yù)防疾病在其他親人中再次出現(xiàn)。因此,罕見病的致病基因?qū)ふ液丸b定極為重要,基因解碼技術(shù)是目前賊有效的方法。
很多人以為,我的家人都很健康,沒有家族遺傳病史,罕見病跟我沒什么關(guān)系。其實,這是一個誤解?;蚪獯a研究顯示,平均每個人都攜帶了3~4個隱性遺傳的致病突變。“看似健康”的夫妻雙方,卻“非常巧合地”攜帶了相同基因的致病突變,就可能生育患有遺傳病的孩子。即使夫妻雙方不攜帶致病突變,遺傳物質(zhì)也可能發(fā)生新發(fā)致病性突變。
例如脆性X綜合征就屬于遺傳方式比較有特點的疾病。脆性X綜合征是賊常見的遺傳性智力障礙疾病,男性發(fā)病率約1/3600,女性發(fā)病率約1/4000~6000。該疾病屬于伴X染色體的不完全外顯的顯性遺傳,男性全突變患者100%表現(xiàn)為智力低下,女性全突變患者只有30-40%會有智力障礙。同時女性的脆性X攜帶者存在動態(tài)突變的特點,即脆性X前突變女性攜帶者表現(xiàn)正常,但其后代可能會發(fā)生突變,成為智力低下的脆性X綜合征患者。如果在產(chǎn)前就能得知女性是否是脆性X前突變攜帶者,就可以盡可能選擇生育正常的寶寶。
婚前、孕前、產(chǎn)前三步走,讓您遠(yuǎn)離罕見病
一級預(yù)防包括婚前檢查和孕前檢查
佳學(xué)基因針對18-35歲育齡青年男女,提供天生一對婚戀咨詢基因解碼。通過分析基因信息,揭示后代可能會出現(xiàn)的疾病風(fēng)險,提供婚戀建議,阻斷家族難言之隱疾病的傳播,讓后代的基因組合更完美。
基因解碼通過分析配偶的基因信息,增加對彼此健康風(fēng)險的掌握,科學(xué)、深入了解對方的言語、性格和行為習(xí)慣,讓婚姻、家庭生活更幸福、和諧。
婚前基因檢測或?qū)⒊蔀楫a(chǎn)前基因檢測必不可少的前一步,其實,我們做婚檢的目的并不是對兩個人的婚姻設(shè)置障礙,而是要檢測出將來孩子可能會出現(xiàn)的問題,我們再運用健康寶貝基因解碼等先進的技術(shù)來幫助他們孕育健康的寶寶,讓他們的婚姻更美好。
尤其是已經(jīng)知道一方的家族有遺傳病史,擔(dān)心自己的寶寶會遺傳,而遲遲不敢邁入婚姻殿堂的情侶,運用先進的基因解碼技術(shù)就可以幫助他們檢測出孩子到底會不會遺傳的問題,讓他們沒有后顧之憂的步入婚姻。
而孕檢是了解孕婦的既往病史是為了讓醫(yī)生對您有賊準(zhǔn)確的了解。他獲得的信息越準(zhǔn)確,越能夠給您提供更優(yōu)質(zhì)的跟蹤服務(wù),越能盡力做到母親和胎兒的健康。包括:
1、確定懷孕后要在醫(yī)院接受早孕保健。
2、在懷孕16-20周開始做產(chǎn)前初查,包括詳細(xì)的病史詢問、體格檢查、唐氏(先天愚型)篩查、產(chǎn)科檢查、陰道檢查、血尿、白帶常規(guī)、肝腎功能、淋球菌培養(yǎng)及梅毒RPR(必要時)篩查。
3、產(chǎn)科復(fù)查主要包括測體重、血壓、尿蛋白等,查胎位、聽胎心、測宮底高度及腹圍,估計胎兒大小等。
4、其他必要的檢查:孕20周要進行篩查大畸形一次,孕晚期B超測胎兒各種生理數(shù)據(jù)與臨床測數(shù)據(jù)綜合評價胎兒生長發(fā)育情況。孕24-28周進行糖篩選試驗。其實臍帶可能出現(xiàn)的問題有多種情況?,F(xiàn)采用健康女性合法提供的基因健康卵子期保健醫(yī)療技術(shù)可以讓醫(yī)生在產(chǎn)前后產(chǎn)及時發(fā)現(xiàn)問題,正確診斷,并采取果斷措施。
二級預(yù)防指的是懷孕以后的一個針對出生缺陷的一個措施
檢測的內(nèi)容包括血清學(xué)、影像學(xué)和超聲學(xué)等的常規(guī)檢查,目前還可以針對遇到遺傳風(fēng)險的孕婦進行基因解碼基因檢測,以避免出生缺陷的出生。下圖是一張孕婦懷孕不同時期的對不同藥物和化學(xué)物質(zhì)的敏感圖:
所以根據(jù)不同時期孕婦一定要加以預(yù)防。
避免出生缺陷的第三級預(yù)防
三級預(yù)防指的是針對新生兒,針對一些臨床出生缺陷癥狀的患兒,通過致病基因鑒定基因解碼早診斷、早治療,以控制疾病的嚴(yán)重程度,提高患兒的生活質(zhì)量,例如PKU早期的針對和治療。
綜上可以看出,其實對出生缺陷賊有效的預(yù)防還是一級預(yù)防,目前應(yīng)用的比較多的佳學(xué)基因婚戀基因解碼、天生一對基因解碼,特別適合婚前和孕前想要孩子的人群使用。
佳學(xué)觀點:隨著基因解碼技術(shù)的不斷進步,未來越來越多的遺傳病致病機理將被突破,上圖是單基因病檢測的原圖,通過人工選擇性的對胚胎進行篩選,挑選健康的胚胎進行植入。此外,針對這些遺傳病,藥物研發(fā)公司也會根據(jù)這些研究成果進行藥物的開發(fā)和臨床應(yīng)用,使更多遺傳病患者能夠減輕痛苦并重新獲得新生。去年,國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥起草了“臨床急需藥品有條件批準(zhǔn)上市的技術(shù)指南”,造福了千萬罕見病、疑難病患者。
針對關(guān)心孩子健康的父母和即將要孩子的夫妻,可以選擇適合的基因解碼基因檢測產(chǎn)品,同時選擇健康的生活方式以避免出生缺陷的發(fā)生。
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