基因解碼導(dǎo)讀：隨著大家生活節(jié)奏的不斷加快、工作和學(xué)習(xí)壓力的不斷增強(qiáng)，失眠似乎已經(jīng)成為現(xiàn)代都市人的常見病癥，但有一種失眠或許大家沒有聽過，就是致死性家族性失眠癥。來自江西宜春的王女士的母親就患有致死性家族性失眠癥，來佳學(xué)基因進(jìn)行了進(jìn)一步基因檢測發(fā)現(xiàn)，王女士的母親PRNP基因發(fā)生突變，該病具有遺傳性，同樣對王女士進(jìn)行了檢測，幸運的是王女士并沒有遺傳母親的該基因突變。

為什么被稱為致死性家族性失眠癥？

基因解碼研究顯示，曾有很多不幸的家庭就被這種名為“致死性家族性失眠癥”的怪異病癥所折磨，這是一種非常罕見的致死性失眠形式，是一種基因病，在沒有基因解碼的干預(yù)下，病人通常在癥狀出現(xiàn)之后數(shù)年內(nèi)死去。該病癥狀出現(xiàn)得十分緩慢，但對于那些家庭而言，在親眼見到摯愛之人死于這種奇特疾病之后，他們便學(xué)會了早早辨別該病。據(jù)佳學(xué)基因《人體基序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，該病好發(fā)于50歲左右，突然出現(xiàn)整夜無法入眠，瞳孔縮小，男性性功能喪失，血壓增高，脈搏加快，大汗淋漓，接著平衡、行走、語言能力逐一喪失，但是思考能力卻完好無損，被稱為“醒著的昏迷”。因此，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的失眠、血壓增高、多汗等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行精準(zhǔn)更多的致病基因鑒定基因解碼，明確病因，越早采取有效的方法越有利于與疾病的控制與治療，避免延誤賊佳的治療時機(jī)。
 

基因突變是導(dǎo)致該病的元兇

基因解碼研究顯示，致死性家族性失眠癥的發(fā)病是由于患者體內(nèi)朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突變所致， 編碼朊蛋白的基因位于第二號染色體的短臂上，它是人體固有蛋白，主要存在于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，與人的智力、睡眠等關(guān)系密切。如果朊蛋白發(fā)生基因突變，會形成不合格的異常蛋白，不僅不能發(fā)揮正常功能，而且無法被蛋白酶溶解，沉積在大腦等中樞神經(jīng)系統(tǒng)中，造成大腦的神經(jīng)元脫失，形成像海綿一樣到處是空洞的改變，其中丘腦的改變尤為突出。在上文王女士母親的核磁共振片子上，也明顯地顯示出其丘腦部位有異常的影像改變。其結(jié)果，會使患者的自主神經(jīng)功能紊亂，出現(xiàn)睡眠障礙、運動異常等其所表現(xiàn)的一系列癥狀。
 

常染色體顯性遺傳讓后代均有患病可能

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：致死性家族性失眠癥遵循常染色體顯性遺傳模式，意味著患者的基因中有一個拷貝發(fā)生突變就足以致病。而佳學(xué)基因可以通過致病基因鑒定，對引起該病發(fā)生的原因進(jìn)行更多、準(zhǔn)確、直指疾病產(chǎn)生根源的致病基因分析，為個性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育而提供的高科技基因信息分析和解讀服務(wù)。如果患者夫婦在孕育二胎之前結(jié)合健康寶貝基因解碼技術(shù)，完全可以擁有健康后代，讓悲劇不在延續(xù)。