導(dǎo)讀：軀干發(fā)育異常是影響骨骼、生殖系統(tǒng)和身體其他部位發(fā)育的嚴(yán)重疾病，此類疾病雖并不常見，約每4萬~20萬的人群中會(huì)有1人患病。但這種疾病常危及新生兒的生命，患兒的存活率及生活質(zhì)量均較差。

一、什么是軀干發(fā)育異常？

軀干發(fā)育異常的患者出生時(shí)常有腿部長骨的彎曲，偶爾胳膊也會(huì)有長骨彎曲。彎曲的骨骼導(dǎo)致形成特征性皮膚凹陷，尤其是小腿。軀干發(fā)育異常的人常有短腿，髖關(guān)節(jié)異位，肩胛骨發(fā)育不全，肋骨只有11對而非12對，頸部的骨骼異常以及馬蹄足，出生前通過超聲檢查通常可以看到骨骼發(fā)育異常。當(dāng)患者有這種疾病的癥狀，當(dāng)然不一定是四肢彎曲，也稱之為軀干發(fā)育異常。

二、軀干發(fā)育異常的致病基因

基因解碼研究表明：大部分軀干發(fā)育異常是由SOX9基因突變引起的。該基因突變導(dǎo)致不能產(chǎn)生SOX9蛋白或?qū)е碌鞍踪|(zhì)的功能受損。大約5％的病例是由SOX9基因附近的染色體異常引起的，這些病例通常比由SOX9基因突變導(dǎo)致的病情要更為溫和。以上這些基因變化導(dǎo)致SOX9蛋白不能調(diào)控骨骼、生殖系統(tǒng)和身體其他部位正常發(fā)育所必需的基因正確表達(dá)，從而導(dǎo)致軀干發(fā)育異常的體征和癥狀。

三、軀干發(fā)育異常的癥狀和體征

（1）患者生殖器性別不明

大約75％的軀干發(fā)育異常的患者具有典型男性染色體（46，XY），但其外生殖器性別不明或是女性生殖器。另外，患者的內(nèi)部生殖器官可能與外生殖器性別不符，或同時(shí)具有兩種性別的內(nèi)生殖器。例如，具有女性外生殖器的患者可能有睪丸甚至是同時(shí)具有睪丸和卵巢。

（2）患者具有特殊面貌

軀干發(fā)育異常的患者常具有獨(dú)特的面部特征，包括小下顎，眼睛突出以及扁平狀的臉，以及和他們身材相比，頭部比較大。在軀干發(fā)育異常的人群中常有一種特殊的身體特征，稱之為皮埃爾羅賓（PierreRobin）綜合征。皮爾羅賓綜合征包括腭裂，舌后墜，以及小下顎。

（3）少數(shù)的幸存者

軀干發(fā)育異常的患者通常出生時(shí)伴有上呼吸道軟骨軟弱，稱為喉氣管軟化癥。喉氣管軟化癥會(huì)導(dǎo)致阻塞部分氣道并引起呼吸困難，從而造成軀干發(fā)育異常的患兒生存率差。只有少數(shù)軀干發(fā)育異常的患兒可以存活，但隨著年齡的增長，他們可能會(huì)有脊柱側(cè)凸和其他脊柱異常，導(dǎo)致壓迫脊髓。另外，患兒也可能有身材矮小，聽力下降。

四、軀干發(fā)育異常會(huì)遺傳嗎？

基因解碼研究顯示：軀干發(fā)育異常是常染色體顯性遺傳病，意味著細(xì)胞中一個(gè)基因拷貝的突變都足以導(dǎo)致該疾病的發(fā)生。

大多的軀干發(fā)育異常是由SOX9基因或其附近的基因的新發(fā)突變引起，發(fā)生在家族無病史的人群中。極少的患者是從父母那兒遺傳的基因突變，并或多或少出現(xiàn)輕微體征和軀干發(fā)育異常的癥狀。

軀干發(fā)育異常是佳學(xué)基因的《基因序列與人類疾病表征數(shù)據(jù)庫》中描述的一種疾病。可以引起這種病的基因序列非常多，通過致病基因鑒定基因解碼可以找到發(fā)病的根本原因，為提前預(yù)防、有效治療創(chuàng)造可能，越早接觸、了解，越早有利于家庭和個(gè)人，避免該疾病在家族中的傳播。