導(dǎo)讀：僅在美國，紅斑痤瘡這種慢性皮膚病的影響便超過1600萬人。日前，在一項(xiàng)新的基因解碼研究中，斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員的新穎確定了與紅斑痤瘡有關(guān)的基因突變。

一、什么是紅斑痤瘡？

乍一看名字，大多數(shù)人會將紅斑狼瘡與粉刺、青春痘混為一談，但其實(shí)紅斑痤瘡是一種慢性炎癥和皮膚血管擴(kuò)張，從而導(dǎo)致血管充血、丘疹，有時臉上還會起類似粉刺的疙瘩。

實(shí)際上，紅斑痤瘡是一種較為常見的皮膚病，大約每20人中就有1人不同程度地受這種皮膚病困擾。女性患病率是男性的3倍，而且這種疾病在皮膚白皙的人群中更為常見。由于紅斑痤瘡主要發(fā)生在顏面部，會有留下明顯的紅斑，有的還會產(chǎn)生酒糟鼻等，嚴(yán)重影響的容貌，影響自信心，因此也有“美麗殺手”的稱號。

二、紅斑痤瘡的國際研究進(jìn)展

由斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Anne Lynn S .Chang博士領(lǐng)導(dǎo)的研究，新穎明確了紅斑痤瘡的基因因素，該項(xiàng)研究成果發(fā)表在《皮膚病學(xué)研究雜志》。雖然關(guān)于紅斑痤瘡的遺傳模式假說早已有，但該研究是先進(jìn)發(fā)現(xiàn)與紅斑痤瘡有關(guān)的基因突變的研究。研究中確定的基因支持紅斑痤瘡的遺傳模式假說，并且有助于確定未來的研究目標(biāo)以便更好地了解和治療紅斑痤瘡。該項(xiàng)研究有22000多名基因解碼客戶參與，將2600多名患有紅斑痤瘡作為實(shí)驗(yàn)組，另外20,000名沒有患病的作為對照組。研究發(fā)現(xiàn)了與歐洲血統(tǒng)人群疾病有強(qiáng)烈關(guān)系的兩個基因突變。

雖然紅斑痤瘡并不會危及生命，但仍是一個原因不明的嚴(yán)重的病，主要癥狀包括發(fā)紅，炎癥，明顯的充血，顏面部長膿包，以及灼熱和瘙癢。不及時治療可能會導(dǎo)致更嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括肥大性酒糟鼻，以及導(dǎo)致角膜損傷引起視力問題。由于紅斑痤瘡的癥狀是明顯可見的，常常會使患者感覺沮喪、孤獨(dú)，自信心受挫。這也是佳學(xué)基因通過對不同疾病進(jìn)行基因檢測，根據(jù)《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》，結(jié)合特有的基因解碼技術(shù)，切實(shí)幫助每個人解決生活中的難言之隱初衷所在。

三、基因解碼其他有趣發(fā)現(xiàn)

基因解碼研究的另一個有趣的發(fā)現(xiàn)是：與該疾病關(guān)系密切的基因突變，或多或少也與其他疾病相關(guān)，如，糖尿病和乳糜瀉。研究發(fā)現(xiàn)HLA-DRA和BTNL2基因與紅斑痤瘡關(guān)系密切。HLA-DRA基因涉及組織相容性和免疫應(yīng)答，與紅斑痤瘡的炎癥性質(zhì)一致。為了驗(yàn)證這一關(guān)聯(lián)，基因解碼研究人員對2900人進(jìn)行了全基因檢測，研究結(jié)果證實(shí)了以上結(jié)論。

對于該研究，基因解碼研究人員研究了3000多名紅斑痤瘡患者和26,000例對照人群。除了對與紅斑痤瘡相關(guān)的基因突變進(jìn)行基因檢測基因解碼外，Anne Lynn S .Chang博士和她的團(tuán)隊(duì)還對6名患有紅斑痤瘡的患者進(jìn)行了皮膚活體組織檢查，并在紅斑痤瘡患者的皮膚中發(fā)現(xiàn)了HLA-DRA和BTNL2蛋白。這項(xiàng)該項(xiàng)研究結(jié)果進(jìn)一步證明了HLA-DRA和BTNL2基因與紅斑痤瘡關(guān)系密切。另外，本研究中與紅斑痤瘡及其他疾?。ㄈ纾禾悄虿?、乳糜尿）有關(guān)的基因突變對于未來的基因解碼研究也有幫助。