【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的液體活檢基因檢測

基因檢測如何幫助異質(zhì)性眼科腫瘤的靶向藥物治療

根據(jù)肺癌多樣性、異質(zhì)性的基因檢測判斷方法，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 23;1-7.》在第Semin Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的液體活檢基因檢測》的眼科腫瘤國際國內(nèi)進(jìn)展文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Neha Ghose,?Swathi Kaliki?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35604935和?doi: 10.1080/08820538.2022.2078165.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

房水,無細(xì)胞DNA,循環(huán)腫瘤DNA,循環(huán)腫瘤細(xì)胞,液體活檢,RB1突變,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,SNCA,腫瘤分?jǐn)?shù),cfDNA,ctDNA

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Aqueous humor; Cell-free DNA; Circulating tumor DNA; Circulating tumor cells; Liquid biopsy; RB1 mutation; Retinoblastoma; SNCA; Tumor fraction; cfDNA; ctDNA.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科腫瘤基因檢測的研究目的：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）是兒童賊常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）的常規(guī)臨床診斷主要基于臨床特征和影像學(xué)特征。治療效果或者是預(yù)后取決于疾病分期和治療反應(yīng)。在進(jìn)行搶救眼球的治療過程中，由于擔(dān)心眼外腫瘤擴(kuò)散，直接進(jìn)行腫瘤活檢進(jìn)行基因分析和預(yù)測是先進(jìn)禁忌。眼科腫瘤的基因解碼及其個性化治療正在尋找替代標(biāo)記物，以實現(xiàn)正確診斷和預(yù)測，預(yù)測視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）中的眼球挽救機(jī)會。因此，研究了血漿或房水等生物流體，以分別檢測循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）或無細(xì)胞DNA（cfDNA），從而進(jìn)行治療決策、監(jiān)測治療反應(yīng)和預(yù)后咨詢。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）敏感基因檢測的研究方法：檢索以英文發(fā)表的關(guān)于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤液體活檢的所有文章的電子數(shù)據(jù)庫（PubMed、Google Scholar和MEDLINE）。用于搜索的關(guān)鍵詞包括“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”、“液體活檢”、“房水”、“循環(huán)腫瘤細(xì)胞”、“無細(xì)胞DNA”、“cfDNA”、“循環(huán)腫瘤DNA”、“ctDNA”、“腫瘤分?jǐn)?shù)”、“RB1突變”和“SNCA”。此外，還回顧了有關(guān)液體活檢在醫(yī)學(xué)中出現(xiàn)的歷史性文章?；仡櫫搜芯恐械南嚓P(guān)交叉引用。包括回顧性干預(yù)和觀察病例系列、觀察病例系列、前瞻性隊列研究、綜述、病例報告、手術(shù)技術(shù)、邀請評論和信件。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）敏感情檢測位點(diǎn)的研究結(jié)果：共篩選出40篇相關(guān)文獻(xiàn)。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）基因解碼基因檢測討論了房水、血清和腦脊液中的生物標(biāo)志物及其臨床應(yīng)用。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）敏感性基因檢測的研究結(jié)論：從視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的眼睛中采集房水是安全的，在檢測染色體變化方面優(yōu)于血液。來自房水的cfDNA可以作為檢測視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）中體細(xì)胞拷貝數(shù)改變和其他遺傳改變的替代標(biāo)記。血漿中的ctDNA也有助于視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）的診斷和預(yù)后。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）的液體活檢是一個新興檢測方法，它可以為更好地理解視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（RB）的治療反應(yīng)、耐藥性和反復(fù)機(jī)制鋪平道路，并可能提供特定的治療靶點(diǎn)，以改善挽救眼球的效果。

 遺產(chǎn)病基因測試