基因解碼導(dǎo)讀：“手舞足蹈”我們通常形容小朋友開心的樣子，但是，你知道嗎？有一部分成年人也不自主的手舞足蹈，不受控制。據(jù)基因解碼報(bào)道，西安李女士的堂兄就出現(xiàn)了這種癥狀，經(jīng)佳學(xué)基因檢測分析，她的堂兄患了一種叫做“亨廷頓氏舞蹈癥”的疾病。

堂兄患上亨廷頓氏舞蹈癥，手舞足蹈6小時(shí)

李女士今年33歲，已于去年2月份有了自己的小家，下半年小兩口就準(zhǔn)備要孩子了，可一提到孩子，卻讓她有了隱隱的擔(dān)憂。原來在2年，李女士42歲的堂哥李先生不知怎么了，身體不停的舞動，就像是跳舞一樣，可是卻不受他控制，想停都停不下來，走路也不穩(wěn)，很容易摔倒，醫(yī)院就診后，醫(yī)生根據(jù)他的臨床表現(xiàn)診斷為“共濟(jì)失調(diào)”。家里人也上網(wǎng)了解了疾病的資料和治療方法，發(fā)現(xiàn)李先生的癥狀和亨廷頓氏舞蹈癥十分相似。于是聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行檢測分析。

佳學(xué)基因致病基因分析結(jié)果表明：李先生在IT15基因的插入片段重復(fù)數(shù)為16和43，具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說李先生應(yīng)該是“亨廷頓氏舞蹈癥”，應(yīng)該按照“亨廷頓氏舞蹈癥”進(jìn)行治療，否則會治療無效，并延誤治療時(shí)機(jī)。
 

基因解碼讓亨廷頓氏舞蹈癥無處可藏

亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳病，發(fā)病年齡一般為30～50 歲。該病是常染色體顯性遺傳，這意味著基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致該病的發(fā)生，發(fā)生該病的患者通常遺傳自患有亨廷頓氏舞蹈癥的父親或母親的基因。所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí)，往往已將致病的基因傳給了下一代。在極少數(shù)情況下，亨廷頓舞蹈癥患者并沒有家族遺傳史，而是屬于新發(fā)突變所致。

而李女士與李先生屬于近親，也有遺傳該基因的可能，因此，李女士同樣委托佳學(xué)基因?yàn)樗M(jìn)行了檢測，幸運(yùn)的是，李女士并沒有攜帶該基因，可以放心的孕育健康的寶寶。

隨著近年來正確醫(yī)療的廣泛普及，基因解碼基因檢測也已投入臨床應(yīng)用，為疾病診斷和治療更是帶來了先進(jìn)性的作用。對于亨廷頓氏舞蹈癥的潛在患者而言，知道自己有可能患病而又無法確診是一種非常大的折磨，有時(shí)候痛苦的猜測還不如確切地知道自己是否帶有致病基因來得直接。而今，致病基因鑒定基因解碼便可以給你一個(gè)答案！只需要受檢者3-5Ml抗凝靜脈血便可以進(jìn)行檢測分析，即可得出賊終結(jié)果。而且，由于亨廷頓舞蹈癥的癥狀通常在人們中年之后才會顯現(xiàn)出來，但缺陷基因卻是從受孕時(shí)便開始的，所以佳學(xué)基因產(chǎn)前遺傳基因解碼可明確胎兒是否攜帶導(dǎo)致該病的突變基因，也為亨廷頓氏舞蹈癥患者帶來了福音。