【佳學(xué)基因檢測(cè)】到哪兒做眼科遺傳病基因檢測(cè)?
【眼科遺傳性疾病】眼科遺傳病損害人的視力,給人的生活帶來(lái)嚴(yán)重不便。基因檢測(cè)常常是風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè),不能找到疾病的發(fā)病原因。用來(lái)查找眼科遺傳病基因病的檢測(cè)項(xiàng)目有一個(gè)專門的名稱:眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼。它與普通眼科遺傳病基因檢測(cè)相比具有顯著不同的優(yōu)點(diǎn)。(1)普通眼科遺傳病基因檢測(cè)選擇了部分基因,甚至部分位點(diǎn),檢測(cè)不全,而眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼基本上是測(cè)定分析了全部基因序列,至少是全部外顯子序列。(2)普通基因檢測(cè)采用數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)技術(shù),只能檢測(cè)患者體內(nèi)是否有已報(bào)道的患者的致病基因,不能發(fā)現(xiàn)患者自身體內(nèi)的基因。眼科疾病致病基因鑒定基因解碼采用的是基因序列功能分析方法,在輕易找到數(shù)據(jù)庫(kù)已有的致病基因位點(diǎn)的同時(shí),更能發(fā)現(xiàn)患者的致病基因,用來(lái)治療患者自己的病,指導(dǎo)患者家庭的生育,阻斷眼科基因病、遺傳病在家族內(nèi)的遺傳。
到哪兒做眼科基因病、遺傳病致病基因鑒定基因解碼?
1、眼科遺傳病基因檢測(cè)不能找到致病基因
查找眼科遺傳病的致病基因需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到患者自身的基因突變,然后設(shè)計(jì)生育方案,阻斷遺傳。根據(jù)準(zhǔn)確的致病基因位置設(shè)計(jì)基因矯正,選擇基因治療。
2、到哪兒做眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼?
佳學(xué)基因發(fā)明了致病基因鑒定基因解碼技術(shù)。選擇與佳學(xué)基因合作的醫(yī)院、大夫可以做眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼。直接致電4001601189,即可得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師的幫助。
3、還有哪些渠道可以做眼科遺傳病的致病基因鑒定基因解碼?
眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼可以檢測(cè)分析哪些疾?。?/h2>
由于佳學(xué)基因采用提基因解碼技術(shù),而不是數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)技術(shù)。所以佳學(xué)基因可以查找分析任何一種眼科疾病、眼科遺傳病的致病基因。即使是世界上的首例眼科遺傳病,采用基因解碼技術(shù)也可以發(fā)現(xiàn)病因。而普通基因檢測(cè)采用的是數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)技術(shù),未列入數(shù)據(jù)庫(kù)的眼科遺傳病,在這些檢測(cè)機(jī)構(gòu)是檢測(cè)分析不出來(lái)的。這也是區(qū)別是否能做基因解碼的金標(biāo)準(zhǔn)。
眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼需要什么樣品??
抗凝靜脈血、抗凝動(dòng)脈血及各種來(lái)自患者自身的組織
佳學(xué)基因采用致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了哪些疾病種類的致病基因?
Bosch-Boonstra-Schaaf 視神經(jīng)萎縮綜合征 | 角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良 |
COACH綜合征 | 結(jié)晶視網(wǎng)膜變性 |
Hermansky-PudIak綜合征2 | 藍(lán)色錐體性全色盲 |
Hermansky-PudIak綜合征3 | 紐芬蘭桿錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 |
Hermansky-PudIak綜合征4 | 青年型視網(wǎng)膜色素變性 |
Hermansky-PudIak綜合征5 | 人脊椎干骺端發(fā)育不良伴視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 |
Hermansky-PudIak綜合征6 | 身材矮小,視神經(jīng)萎縮,佩-休二氏異常 |
Hermansky-PudIak綜合征7 | 滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR) |
Hermansky-Pudlak綜合征1 | 視神經(jīng)發(fā)育不良 |
Hermansky-Pudlak綜合征8 | 視神經(jīng)發(fā)育不良多小腦回 |
Hermansky-Pudlak綜合征9 | 視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常 |
Joubert綜合征10型 | 視神經(jīng)萎縮1 |
Joubert綜合征12型 | 視神經(jīng)萎縮7 |
Joubert綜合征13型 | 視神經(jīng)萎縮3伴白內(nèi)障 |
Joubert綜合征14型 | 視網(wǎng)膜色素變性1 |
Joubert綜合征15型 | 視網(wǎng)膜色素變性10 |
Joubert綜合征16型 | 視網(wǎng)膜色素變性11 |
Joubert綜合征17型 | 視網(wǎng)膜色素變性12 |
Joubert綜合征18型 | 視網(wǎng)膜色素變性13 |
Joubert綜合征19型 | 視網(wǎng)膜色素變性14 |
Joubert綜合征20型 | 視網(wǎng)膜色素變性17 |
Joubert綜合征21型 | 視網(wǎng)膜色素變性18 |
Joubert綜合征22型 | 視網(wǎng)膜色素變性19 |
Joubert綜合征4型 | 視網(wǎng)膜色素變性2 |
Joubert綜合征5型 | 視網(wǎng)膜色素變性20 |
Joubert綜合征6型 | 視網(wǎng)膜色素變性23 |
Joubert綜合征7型 | 視網(wǎng)膜色素變性25 |
Joubert綜合征8型 | 視網(wǎng)膜色素變性26 |
Joubert綜合征9型 | 視網(wǎng)膜色素變性27 |
Joubert綜臺(tái)征1型 | 視網(wǎng)膜色素變性28 |
Joubert綜臺(tái)征2型 | 視網(wǎng)膜色素變性3 |
Joubert綜臺(tái)征3型 | 視網(wǎng)膜色素變性30 |
Leber氕天性黑朦12 | 視網(wǎng)膜色素變性31 |
Leber先天性黑朦1 | 視網(wǎng)膜色素變性33 |
Leber先天性黑朦10 | 視網(wǎng)膜色素變性35 |
Leber先天性黑朦11 | 視網(wǎng)膜色素變性36 |
Leber先天性黑朦13 | 視網(wǎng)膜色素變性37 |
Leber先天性黑朦14 | 視網(wǎng)膜色素變性38 |
Leber先天性黑朦15 | 視網(wǎng)膜色素變性39 |
Leber先天性黑朦16 | 視網(wǎng)膜色素變性4 |
Leber先天性黑朦17 | 視網(wǎng)膜色素變性41 |
Leber先天性黑朦18 | 視網(wǎng)膜色素變性42 |
Leber先天性黑朦2 | 視網(wǎng)膜色素變性43 |
Leber先天性黑朦3 | 視網(wǎng)膜色素變性44 |
Leber先天性黑朦4 | 視網(wǎng)膜色素變性45 |
Leber先天性黑朦5 | 視網(wǎng)膜色素變性46 |
Leber先天性黑朦6 | 視網(wǎng)膜色素變性47 |
Leber先天性黑朦7 | 視網(wǎng)膜色素變性48 |
Leber先天性黑朦8 | 視網(wǎng)膜色素變性49 |
Leber先天性黑朦9 | 視網(wǎng)膜色素變性50 |
Marinesco-Sjogren綜合征 | 視網(wǎng)膜色素變性51 |
Martsolf綜合征 | 視網(wǎng)膜色素變性54 |
Senior-Loken綜合征1型 | 視網(wǎng)膜色素變性55 |
Senior-Loken綜合征4型 | 視網(wǎng)膜色素變性56 |
Senior-Loken綜合征5型 | 視網(wǎng)膜色素變性57 |
Senior-Loken綜合征6型 | 視網(wǎng)膜色素變性58 |
Senior-Loken綜合征7型 | 視網(wǎng)膜色素變性59 |
Stargardt病1型 | 視網(wǎng)膜色素變性60 |
Stargardt病3型 | 視網(wǎng)膜色素變性61 |
Stargardt病4型 | 視網(wǎng)膜色素變性62 |
Stickler綜合征Ⅱ型 | 視網(wǎng)膜色素變性64 |
Stickler綜合征Ⅲ型 | 視網(wǎng)膜色素變性65 |
Stickler綜合征IV型 | 視網(wǎng)膜色素變性66 |
Stickler綜合征I型 | 視網(wǎng)膜色素變性67 |
Stickler綜合征V型 | 視網(wǎng)膜色素變性68 |
S增強(qiáng)錐體營(yíng)養(yǎng)不良 | 視網(wǎng)膜色素變性69 |
Waardenburg綜合征 | 視網(wǎng)膜色素變性7,二基因型 |
Wolfram綜合征1型 | 視網(wǎng)膜色素變性7,二基因型 |
Wolfram綜合征2型 | 視網(wǎng)膜色素變性70 |
X連鎖視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良1型 | 視網(wǎng)膜色素變性71 |
X連鎖視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型 | 視網(wǎng)膜色素變性74 |
X連鎖先天性白內(nèi)障 | 視網(wǎng)膜色素變性9 |
巴比二氏綜合征1 | 視網(wǎng)膜色素變性伴或不伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位 |
巴比二氏綜合征10 | 視網(wǎng)膜色素變性伴中度呼吸感染,可能伴耳聾 |
巴比二氏綜合征11 | 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3B型 |
巴比二氏綜合征12 | 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型 |
巴比二氏綜合征13 | 視網(wǎng)膜錐體細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良4型 |
巴比二氏綜合征14 | 視網(wǎng)謨色素變性40 |
巴比二氏綜合征14 | 視錐或視錐視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良 |
巴比二氏綜合征15 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良10型 |
巴比二氏綜合征16 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良11型 |
巴比二氏綜合征17 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良12型 |
巴比二氏綜合征18 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良13型 |
巴比二氏綜合征19 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良14型 |
巴比二氏綜合征2 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良15型 |
巴比二氏綜合征3 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良16型 |
巴比二氏綜合征4 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良18型 |
巴比二氏綜合征5 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良19型 |
巴比二氏綜合征6 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良1型 |
巴比二氏綜合征7 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良20型 |
巴比二氏綜合征8 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良2型 |
巴比二氏綜合征9 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良3型 |
白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良5型 |
白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜炎 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良6型 |
白內(nèi)障11型綜合征 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良7型 |
白內(nèi)障19型 | 視錐-視桿細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良9型 |
白內(nèi)障22型 | 無(wú)脈絡(luò)膜癥 |
白內(nèi)障33型 | 先天性靜止性夜盲癥1 |
白內(nèi)障36型 | 先天性靜止性夜盲癥1A |
白內(nèi)障38型 | 先天性靜止性夜盲癥1B |
白內(nèi)障41型 | 先天性靜止性夜盲癥1C |
白內(nèi)障42型 | 先天性靜止性夜盲癥1D |
白內(nèi)障6型,多種型 | 先天性靜止性夜盲癥1E |
常染色體顯性遺傳多型性白內(nèi)障39型 | 先天性靜止性夜盲癥1F |
常染色體隱性遺傳白內(nèi)障18型 | 先天性靜止性夜盲癥2 |
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障2型 | 先天性靜止性夜盲癥2A |
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障4型 | 先天性靜止性夜盲癥2B |
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障5型 | 先天性靜止性夜盲癥3 |
常染色顯性白內(nèi)障 | 先天性青光眼3A |
大腦出血性損傷、腦室室管膜下鈣化和白內(nèi)障 | 先天性青光眼3D |
多發(fā)性神經(jīng)病變、聽力喪失、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障 | 小角膜、桿錐細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良、白內(nèi)障伴后葡萄腫 |
多型性白內(nèi)障 | 小口氏病1 |
多型性白內(nèi)障10型 | 眼白化病I型 |
多型性白內(nèi)障12型 | 眼底白色斑點(diǎn)癥 |
多型性白內(nèi)障14型 | 眼底黃色斑點(diǎn)癥 |
多型性白內(nèi)障15型 | 眼皮膚白化病1B型 |
多型性白內(nèi)障16型 | 眼皮膚白化病2型 |
多型性白內(nèi)障17型 | 眼皮膚白化病3型 |
多型性白內(nèi)障1型 | 眼皮膚白化病4型 |
多型性白內(nèi)障20型 | 眼皮膚白化病6型 |
多型性白內(nèi)障21型 | 眼皮膚白化病7型 |
多型性白內(nèi)障2型 | 眼皮膚白化病IA型 |
多型性白內(nèi)障31型 | 眼球震顫 |
多型性白內(nèi)障3型 | 眼組織缺損 |
多型性白內(nèi)障42型 | 眼組織缺損 |
多型性白內(nèi)障6型 | 遺傳些耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征3A型 |
多型性白內(nèi)障9型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1B型 |
多型性過(guò)內(nèi)障4型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1C型 |
多型性過(guò)內(nèi)障5型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1D/F,二基因型 |
粉狀白內(nèi)障30型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1D型 |
高鐵蛋白血癥白內(nèi)障綜合征 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1F型 |
共濟(jì)失調(diào)、伴視網(wǎng)膜色素變性 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征2A型 |
孤立型小眼畸形2型(先天性小眼畸形) | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征3B型 |
孤立型小眼畸形3型 | 遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征IJ型 |
孤立型小眼畸形4型 | 遺傳性耳聾-色素咋見網(wǎng)膜色素變性綜合征1G型 |
孤立型小眼畸形5型/小眼畸形伴色素性視網(wǎng)膜炎、近視和視盤玻漓膜疣 | 原發(fā)性開角型青光眼1A型 |
孤立型小眼畸形6型 | 原發(fā)性開角型青光眼1E型 |
孤立型小眼畸形7型 | 原發(fā)性開角型青光眼1F型 |
孤立型小眼畸形伴白內(nèi)障2型 | 原發(fā)性開角型青光眼1G型 |
孤立型小眼畸形伴白內(nèi)障4型 | 原發(fā)性開角型青光眼1型(原發(fā)性開角型青光眼1O型) |
孤立型小眼畸形伴眼缺損3型 | 原發(fā)性開角型青光眼3A型 |
孤立型小眼畸形伴眼缺損5型 | 早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(ROP) |
孤立型小眼畸形伴眼缺損6型,雙基因型 | 粘多糖貯積癥IVA型/Morquio綜合征A型 |
孤立型小眼畸形伴眼缺損6型,雙基因型 | 粘多糖貯積癥IVB型/Morquio綜合征B型 |
孤立性小眼畸形伴眼缺損7型 | 正常眼壓性青光眼 |
孤立性小眼畸形伴眼缺損8型 | 錐體營(yíng)養(yǎng)不良3型 |
后極性白內(nèi)障2型 | 錐體營(yíng)養(yǎng)不良4型 |
后極性白內(nèi)障3型 | 綜合征型小眼畸形3 |
瞼裂狹小 | 綜合征型小眼畸形9 |
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