【佳學基因檢測】可以做基因檢測的眼科遺傳病有哪些？

編者按：眼科遺傳病有很多，只有技術力量強的機構才能做得多，做得全。很多機構采用的是基于數(shù)據(jù)庫比對的方法進行檢測，而眼科疾病沒有被這些機構收錄進數(shù)據(jù)庫，所以很多眼科疾病的基因檢測不能做。另外，人們有一個誤區(qū)，認為基因檢測可以找到眼科遺傳病的致病基因。實際上，基因檢測只能用來測疾病風險。查找眼科遺傳病，并根據(jù)查找結果阻斷這一疾病的遺傳，并為基因治療、基因矯正提供依據(jù)的檢測分析技術叫做“致病基因鑒定基因解碼”。這一技術是專為查找、確定遺傳病的病因而設計。它的兩大技術特點，一是測序全部基因，二是基因解碼技術，盡力做到了它的準確性、更多性和適用性。而基因檢測往往在檢測之前先假定發(fā)病原因、猜測需要檢測的位點和基因，甚至為此設計基因檢測包，雖然檢測成本會降低，價格會低一下，但是項目從設計上就會遺漏基因信息，為找不到病因，只能得到未明基因突變奠定了基礎。

根據(jù)可以收集到的資料，佳學基因已經(jīng)在患者身上為這些基因病、遺傳病找到了致病基因，供大家做選擇參考。

值得注意的是，佳學基因采用的是基因解碼技術，它不依賴于數(shù)據(jù)庫比對，不依賴數(shù)據(jù)庫的容量?？梢詸z查發(fā)現(xiàn)獨特的發(fā)病原因，即使患者是這個世界上先進的一種病的患者，基因解碼技術也可以找到這種病的致病基因。

Bosch-Boonstra-Schaaf 視神經(jīng)萎縮綜合征	角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良
COACH綜合征	結晶視網(wǎng)膜變性
Hermansky-PudIak綜合征2	藍色錐體性全色盲
Hermansky-PudIak綜合征3	紐芬蘭桿錐細胞營養(yǎng)不良
Hermansky-PudIak綜合征4	青年型視網(wǎng)膜色素變性
Hermansky-PudIak綜合征5	人脊椎干骺端發(fā)育不良伴視錐視桿細胞營養(yǎng)不良
Hermansky-PudIak綜合征6	身材矮小,視神經(jīng)萎縮,佩-休二氏異常
Hermansky-PudIak綜合征7	滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變(FEVR）
Hermansky-Pudlak綜合征1	視神經(jīng)發(fā)育不良
Hermansky-Pudlak綜合征8	視神經(jīng)發(fā)育不良多小腦回
Hermansky-Pudlak綜合征9	視神經(jīng)發(fā)育不全和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常
Joubert綜合征10型	視神經(jīng)萎縮1
Joubert綜合征12型	視神經(jīng)萎縮7
Joubert綜合征13型	視神經(jīng)萎縮3伴白內(nèi)障
Joubert綜合征14型	視網(wǎng)膜色素變性1
Joubert綜合征15型	視網(wǎng)膜色素變性10
Joubert綜合征16型	視網(wǎng)膜色素變性11
Joubert綜合征17型	視網(wǎng)膜色素變性12
Joubert綜合征18型	視網(wǎng)膜色素變性13
Joubert綜合征19型	視網(wǎng)膜色素變性14
Joubert綜合征20型	視網(wǎng)膜色素變性17
Joubert綜合征21型	視網(wǎng)膜色素變性18
Joubert綜合征22型	視網(wǎng)膜色素變性19
Joubert綜合征4型	視網(wǎng)膜色素變性2
Joubert綜合征5型	視網(wǎng)膜色素變性20
Joubert綜合征6型	視網(wǎng)膜色素變性23
Joubert綜合征7型	視網(wǎng)膜色素變性25
Joubert綜合征8型	視網(wǎng)膜色素變性26
Joubert綜合征9型	視網(wǎng)膜色素變性27
Joubert綜臺征1型	視網(wǎng)膜色素變性28
Joubert綜臺征2型	視網(wǎng)膜色素變性3
Joubert綜臺征3型	視網(wǎng)膜色素變性30
Leber氕天性黑朦12	視網(wǎng)膜色素變性31
Leber先天性黑朦1	視網(wǎng)膜色素變性33
Leber先天性黑朦10	視網(wǎng)膜色素變性35
Leber先天性黑朦11	視網(wǎng)膜色素變性36
Leber先天性黑朦13	視網(wǎng)膜色素變性37
Leber先天性黑朦14	視網(wǎng)膜色素變性38
Leber先天性黑朦15	視網(wǎng)膜色素變性39
Leber先天性黑朦16	視網(wǎng)膜色素變性4
Leber先天性黑朦17	視網(wǎng)膜色素變性41
Leber先天性黑朦18	視網(wǎng)膜色素變性42
Leber先天性黑朦2	視網(wǎng)膜色素變性43
Leber先天性黑朦3	視網(wǎng)膜色素變性44
Leber先天性黑朦4	視網(wǎng)膜色素變性45
Leber先天性黑朦5	視網(wǎng)膜色素變性46
Leber先天性黑朦6	視網(wǎng)膜色素變性47
Leber先天性黑朦7	視網(wǎng)膜色素變性48
Leber先天性黑朦8	視網(wǎng)膜色素變性49
Leber先天性黑朦9	視網(wǎng)膜色素變性50
Marinesco-Sjogren綜合征	視網(wǎng)膜色素變性51
Martsolf綜合征	視網(wǎng)膜色素變性54
Senior-Loken綜合征1型	視網(wǎng)膜色素變性55
Senior-Loken綜合征4型	視網(wǎng)膜色素變性56
Senior-Loken綜合征5型	視網(wǎng)膜色素變性57
Senior-Loken綜合征6型	視網(wǎng)膜色素變性58
Senior-Loken綜合征7型	視網(wǎng)膜色素變性59
Stargardt病1型	視網(wǎng)膜色素變性60
Stargardt病3型	視網(wǎng)膜色素變性61
Stargardt病4型	視網(wǎng)膜色素變性62
Stickler綜合征Ⅱ型	視網(wǎng)膜色素變性64
Stickler綜合征Ⅲ型	視網(wǎng)膜色素變性65
Stickler綜合征IV型	視網(wǎng)膜色素變性66
Stickler綜合征I型	視網(wǎng)膜色素變性67
Stickler綜合征V型	視網(wǎng)膜色素變性68
S增強錐體營養(yǎng)不良	視網(wǎng)膜色素變性69
Waardenburg綜合征	視網(wǎng)膜色素變性7,二基因型
Wolfram綜合征1型	視網(wǎng)膜色素變性7,二基因型
Wolfram綜合征2型	視網(wǎng)膜色素變性70
X連鎖視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良1型	視網(wǎng)膜色素變性71
X連鎖視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良3型	視網(wǎng)膜色素變性74
X連鎖先天性白內(nèi)障	視網(wǎng)膜色素變性9
巴比二氏綜合征1	視網(wǎng)膜色素變性伴或不伴內(nèi)臟轉(zhuǎn)位
巴比二氏綜合征10	視網(wǎng)膜色素變性伴中度呼吸感染,可能伴耳聾
巴比二氏綜合征11	視網(wǎng)膜錐體細胞營養(yǎng)不良3B型
巴比二氏綜合征12	視網(wǎng)膜錐體細胞營養(yǎng)不良3型
巴比二氏綜合征13	視網(wǎng)膜錐體細胞營養(yǎng)不良4型
巴比二氏綜合征14	視網(wǎng)謨色素變性40
巴比二氏綜合征14	視錐或視錐視桿細胞營養(yǎng)不良
巴比二氏綜合征15	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良10型
巴比二氏綜合征16	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良11型
巴比二氏綜合征17	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良12型
巴比二氏綜合征18	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良13型
巴比二氏綜合征19	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良14型
巴比二氏綜合征2	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良15型
巴比二氏綜合征3	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良16型
巴比二氏綜合征4	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良18型
巴比二氏綜合征5	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良19型
巴比二氏綜合征6	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良1型
巴比二氏綜合征7	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良20型
巴比二氏綜合征8	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良2型
巴比二氏綜合征9	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良3型
白點狀視網(wǎng)膜變性	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良5型
白點狀視網(wǎng)膜炎	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良6型
白內(nèi)障11型綜合征	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良7型
白內(nèi)障19型	視錐-視桿細胞營養(yǎng)不良9型
白內(nèi)障22型	無脈絡膜癥
白內(nèi)障33型	先天性靜止性夜盲癥1
白內(nèi)障36型	先天性靜止性夜盲癥1A
白內(nèi)障38型	先天性靜止性夜盲癥1B
白內(nèi)障41型	先天性靜止性夜盲癥1C
白內(nèi)障42型	先天性靜止性夜盲癥1D
白內(nèi)障6型,多種型	先天性靜止性夜盲癥1E
常染色體顯性遺傳多型性白內(nèi)障39型	先天性靜止性夜盲癥1F
常染色體隱性遺傳白內(nèi)障18型	先天性靜止性夜盲癥2
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障2型	先天性靜止性夜盲癥2A
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障4型	先天性靜止性夜盲癥2B
常染色體隱性遺傳先天性白內(nèi)障5型	先天性靜止性夜盲癥3
常染色顯性白內(nèi)障	先天性青光眼3A
大腦出血性損傷、腦室室管膜下鈣化和白內(nèi)障	先天性青光眼3D
多發(fā)性神經(jīng)病變、聽力喪失、共濟失調(diào)、視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障	小角膜、桿錐細胞營養(yǎng)不良、白內(nèi)障伴后葡萄腫
多型性白內(nèi)障	小口氏病1
多型性白內(nèi)障10型	眼白化病I型
多型性白內(nèi)障12型	眼底白色斑點癥
多型性白內(nèi)障14型	眼底黃色斑點癥
多型性白內(nèi)障15型	眼皮膚白化病1B型
多型性白內(nèi)障16型	眼皮膚白化病2型
多型性白內(nèi)障17型	眼皮膚白化病3型
多型性白內(nèi)障1型	眼皮膚白化病4型
多型性白內(nèi)障20型	眼皮膚白化病6型
多型性白內(nèi)障21型	眼皮膚白化病7型
多型性白內(nèi)障2型	眼皮膚白化病IA型
多型性白內(nèi)障31型	眼球震顫
多型性白內(nèi)障3型	眼組織缺損
多型性白內(nèi)障42型	眼組織缺損
多型性白內(nèi)障6型	遺傳些耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征3A型
多型性白內(nèi)障9型	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1B型
多型性過內(nèi)障4型	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1C型
多型性過內(nèi)障5型	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1D/F,二基因型
粉狀白內(nèi)障30型	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1D型
高鐵蛋白血癥白內(nèi)障綜合征	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征1F型
共濟失調(diào)、伴視網(wǎng)膜色素變性	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征2A型
孤立型小眼畸形2型(先天性小眼畸形）	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征3B型
孤立型小眼畸形3型	遺傳性耳聾-色素性視網(wǎng)膜色素變性綜合征IJ型
孤立型小眼畸形4型	遺傳性耳聾-色素咋見網(wǎng)膜色素變性綜合征1G型
孤立型小眼畸形5型/小眼畸形伴色素性視網(wǎng)膜炎、近視和視盤玻漓膜疣	原發(fā)性開角型青光眼1A型
孤立型小眼畸形6型	原發(fā)性開角型青光眼1E型
孤立型小眼畸形7型	原發(fā)性開角型青光眼1F型
孤立型小眼畸形伴白內(nèi)障2型	原發(fā)性開角型青光眼1G型
孤立型小眼畸形伴白內(nèi)障4型	原發(fā)性開角型青光眼1型(原發(fā)性開角型青光眼1O型）
孤立型小眼畸形伴眼缺損3型	原發(fā)性開角型青光眼3A型
孤立型小眼畸形伴眼缺損5型	早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(ROP）
孤立型小眼畸形伴眼缺損6型,雙基因型	粘多糖貯積癥IVA型/Morquio綜合征A型
孤立型小眼畸形伴眼缺損6型,雙基因型	粘多糖貯積癥IVB型/Morquio綜合征B型
孤立性小眼畸形伴眼缺損7型	正常眼壓性青光眼
孤立性小眼畸形伴眼缺損8型	錐體營養(yǎng)不良3型
后極性白內(nèi)障2型	錐體營養(yǎng)不良4型
后極性白內(nèi)障3型	綜合征型小眼畸形3
瞼裂狹小	綜合征型小眼畸形9