【佳學(xué)基因檢測】基因檢測如何幫助一例罕見的眼科疾病進(jìn)行鑒別診斷

常染色體隱性與顯性基因遺傳病基因檢測查找疾病原因的分子診斷

根據(jù)眼科疾病臨床無法確診時(shí)采用基因檢測的意義，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Cesk Slov Oftalmol》在第.?Winter 2022;2(Ahead of Print):1001-1008.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測如何幫助一例罕見的眼科疾病進(jìn)行鑒別診斷》的遺傳性視網(wǎng)膜病變的基因檢測分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由O Myrgorodska完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35760556和?doi: 10.31348/2022/18.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Leber遺傳性視神經(jīng)病變,充血性乳頭,特發(fā)性顱內(nèi)高壓,視神經(jīng)乳頭腫脹,乳頭水腫,大腦假瘤

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Leber Hereditary Optic Neuropathy; congestive papilla; idiopathic intracranial hypertension; optic nerve papilla swelling; papilledema; pseudotumor cerebri.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

可以遺傳的失明的早期診斷與鑒別檢測的研究目的：佳學(xué)基因描述了一例長期監(jiān)測伴有顱內(nèi)高壓癥狀的眼背景視神經(jīng)腫脹（視乳頭水腫）患者的病例，對其進(jìn)行m.3460G>A基因檢測作為鑒別診斷的一部分。原因：一名5歲的患者在一個(gè)彈跳城堡中因頭部受傷而進(jìn)行檢查，在檢查的過程中，眼科醫(yī)生在這一男孩雙眼的眼底發(fā)現(xiàn)了一個(gè)邊界不清的視神經(jīng)乳頭。神經(jīng)系統(tǒng)檢查，包括腦磁共振成像，對可能存在顱內(nèi)高壓進(jìn)行了排除。兩次檢查結(jié)果均在正常范圍內(nèi)。經(jīng)過八年的定期隨訪，該患者因在棒球訓(xùn)練期間突然出現(xiàn)視力障礙而來到一個(gè)同佳學(xué)基因有合作關(guān)系的診所。進(jìn)行的眼部檢查顯示，數(shù)指時(shí)右眼視力下降至50厘米，左眼視力自然下降至0.4厘米，右瞳孔光反應(yīng)減慢，雙眼視神經(jīng)乳頭突出，邊界不清，血管擴(kuò)張且多呈螺旋狀，有交叉現(xiàn)象，視網(wǎng)膜周邊無病灶改變。由于神經(jīng)乳頭腫脹、視力急性惡化和疑似顱內(nèi)高壓，患者立即轉(zhuǎn)診進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查并隨后住院治療。在那里，患者接受了腦部電腦斷層掃描、硬腦膜靜脈竇靜脈造影和初步實(shí)驗(yàn)室檢查，未發(fā)現(xiàn)任何病理變化。整個(gè)期間頭痛、惡心和嘔吐加劇。進(jìn)行腰椎穿刺。采樣前的腦脊液壓力為285 mm H2O，采樣后為100 mm H2O。體液生化正常，微生物學(xué)陰性。誘發(fā)視覺電位具有雙側(cè)延長的潛伏期，對應(yīng)于視神經(jīng)壓迫。眼科檢查排除了德魯森乳頭。使用光學(xué)相干層析技術(shù)，一個(gè)600#956；m檢測到水腫。患者接受了兩次緩解性腰椎穿刺，這導(dǎo)致主觀改善，而非客觀改善。賊后，神經(jīng)外科醫(yī)生建議患者進(jìn)行腦室腹腔引流。由于視力受損和對誘導(dǎo)的治療缺乏反應(yīng)，進(jìn)行了基因測試，證實(shí)Leber遺傳性視神經(jīng)病變具有m.3460G>A突變的存在?；驒z測在眼科疾病不能明確診斷時(shí)的作用的研究結(jié)論：盡管Leber遺傳性視神經(jīng)病變的識別率顯著提高，但診斷仍可能顯著延遲。對患者進(jìn)行初診時(shí)臨床檢查結(jié)果的多樣性、該疾病的罕見發(fā)病率以及該疾病很少明確的癥狀導(dǎo)致了嚴(yán)重的診斷困難和治療延遲。無法確定IIH和LHON是否重合，也無法確定IIH的體征是否與LHON的急性期相伴隨，采用以基因解碼為基礎(chǔ)的基因檢測可以加速確診，減少誤診。

 罕見病-苯丙酮尿癥