【佳學(xué)基因檢測(cè)】琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥是英文succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做4-hydroxybutyric aciduria 4-hydroxybutyricaciduria Gamma-hydroxybutyric acidemia gamma-hydroxybutyric aciduria SSADH deficiency Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥是可引起多種神經(jīng)問題一種疾病。有這種癥狀的人通常發(fā)育延遲，尤其是語言方面；智力殘疾；出生后不久肌張力下降。大約一半的患者有癲癇，共濟(jì)失調(diào)，反射減弱，并且有行為問題。與此相關(guān)的賊常見的行為問題是睡眠障礙，多動(dòng)，難以保持注意力和焦慮。患者可能會(huì)有侵略性增強(qiáng)、幻覺、強(qiáng)迫性障礙（OCD）和自我傷害的行為，包括咬東西和撞頭。有這種疾病的人也有控制眼球運(yùn)動(dòng)的問題。琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥不常見的癥狀包括肢體的不可控運(yùn)動(dòng)（舞蹈手足徐動(dòng)癥），不自主肌肉緊張（肌張力障礙）、肌肉抽搐（肌陣攣）和漸進(jìn)性加重的共濟(jì)失調(diào)。

佳學(xué)基因succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥在全世界大約只有350例被報(bào)道。

succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency致病鑒定基因解碼

ALDH5A1基因突變導(dǎo)致琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥。ALDH5A1基因編碼琥珀酸半醛脫氫酶。該酶參與大腦中神經(jīng)遞質(zhì)傳遞信號(hào)γ-氨基丁酸（GABA）的分解。GABA的主要作用是防止大腦接受過多的信號(hào)。琥珀酸半醛脫氫酶缺乏導(dǎo)致大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）中GABA和γ-羥丁酸（GHB）數(shù)量增加。尚不清楚GABA和GHB增加是如何導(dǎo)致發(fā)育遲緩，癲癇發(fā)作和琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥的其他癥狀。

succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:271980 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ssadh/；ICD編碼是E72.8

琥珀酸半醛脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)