【佳學(xué)基因檢測(cè)】非洲鐵超負(fù)荷病基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

非洲鐵超負(fù)荷病是英文African iron overload的中文翻譯。這一疾病又叫做African hemochromatosis；African nutritional hemochromatosis；African siderosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止非洲鐵超負(fù)荷病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非洲鐵超負(fù)荷病基因解碼、基因檢測(cè)？

非洲鐵過(guò)載患者能從膳食吸收太多的鐵。過(guò)量的鐵存儲(chǔ)在身體的組織和器官——特別是肝、骨髓和脾臟中。人類(lèi)不能增加鐵的排泄，盡管一些鐵通過(guò)出血或老化的腸細(xì)胞脫落而排出體外。身體中的鐵水平主要通過(guò)控制從飲食中吸收多少鐵來(lái)調(diào)節(jié)。非洲鐵過(guò)載源于高鐵的飲食。它特別與傳統(tǒng)非洲啤酒中的溶解鐵（金屬桶釀制）有關(guān)。一些證據(jù)表明，某些遺傳因素導(dǎo)致吸收太多鐵，也可能引起病發(fā)。在非洲鐵過(guò)載中，過(guò)量的鐵通常主要積累在稱(chēng)為網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞的某些免疫細(xì)胞中。網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞包括骨髓和脾中的巨噬細(xì)胞和Kupffer細(xì)胞，其是在肝臟中發(fā)現(xiàn)的特異性巨噬細(xì)胞，有助于保護(hù)身體免受外來(lái)侵入物如病毒和細(xì)菌的傷害。在病癥中，鐵也在肝細(xì)胞中積累。這種模式不同于類(lèi)似的鐵過(guò)載病，稱(chēng)為遺傳性血色素沉著癥，其中過(guò)量的鐵主要積聚在肝細(xì)胞中。當(dāng)太多的鐵被吸收時(shí)可損害組織和器官。肝臟中的鐵過(guò)載可導(dǎo)致慢性肝病（肝硬化）。肝硬化增加了肝細(xì)胞癌的風(fēng)險(xiǎn)。免疫細(xì)胞中的鐵過(guò)載可能影響它們抵抗感染的能力。非洲鐵過(guò)載患者感染（例如結(jié)核?。?a href='http://lucasfraser.com/cp/fenxian/' target='_blank'>風(fēng)險(xiǎn)增加。過(guò)量的鐵還導(dǎo)致身體中維生素C快速分解，因此患者維生素C缺乏（例如壞血病）的風(fēng)險(xiǎn)增加?；加蟹侵掼F過(guò)載的人可能只有少量的紅血細(xì)胞（輕度貧血），可能是因?yàn)榉e累在肝臟、骨髓和脾臟中的鐵不太能用于產(chǎn)生紅細(xì)胞?；颊哐褐羞€具有高水平的鐵蛋白，可以通過(guò)血液測(cè)試來(lái)檢測(cè)。鐵蛋白儲(chǔ)存和釋放細(xì)胞中的鐵，并且細(xì)胞響應(yīng)于過(guò)量的鐵而產(chǎn)生更多的鐵蛋白。

佳學(xué)基因African iron overload基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

非洲鐵過(guò)載常常見(jiàn)于非洲中部和南部的農(nóng)村地區(qū);這些地區(qū)的高達(dá)10％的人口可能受到影響。男性似乎比女性更頻繁地受到影響，可能是由于膳食鐵消耗的差異和婦女通過(guò)月經(jīng)和分娩失血而排出過(guò)量鐵的一些因素組合影響導(dǎo)致的。非洲人后裔鐵儲(chǔ)存增加患病率未知;然而，這些個(gè)體可能有發(fā)展輕度鐵儲(chǔ)備增加的高風(fēng)險(xiǎn)，概率高于歐洲后裔。

African iron overload致病鑒定基因解碼

非洲鐵過(guò)載首先在非洲中部農(nóng)村和南部中出現(xiàn)，這些患者都喝過(guò)一種鋼桶釀制的傳統(tǒng)啤酒，這種鋼桶未加涂層，所以鋼桶中的鐵會(huì)浸入啤酒中。然而不是所有非洲鐵過(guò)載患者都是喝啤酒導(dǎo)致的，并不是所有的非洲鐵過(guò)載患者都飲用啤酒。因此，研究人員正在尋找這種疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳差異。一些研究表明，SLC40A1基因的變異增加了在非裔人群中發(fā)展非洲鐵過(guò)載的風(fēng)險(xiǎn)。這種變異發(fā)現(xiàn)于5％至20％的非裔人群，但通常不在其他人群中發(fā)現(xiàn)。SLC40A1基因編碼了鐵運(yùn)輸?shù)鞍祝‵erroportin）。這種蛋白質(zhì)參與體內(nèi)鐵吸收的過(guò)程。飲食中的鐵通過(guò)小腸壁

African iron overload基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

非洲鐵過(guò)載似乎在家族中代代傳遞，家庭的高鐵飲食似乎是發(fā)展的疾病的主要貢獻(xiàn)者。也可能有遺傳因素，但遺傳模式是未知的。在SLC40A1基因中具有特定變異的人可以遺傳此病癥患病風(fēng)險(xiǎn)，但不是病癥本身。不是患有這種病癥的人都具有基因的變異，并且并非具有變異的人都會(huì)發(fā)展該病癥。

African iron overload的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非洲鐵超負(fù)荷病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:601195 ；hpo_id:HP:0001924；ICD編碼是E83.1

非洲鐵超負(fù)荷病基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)