【佳學(xué)基因檢測(cè)】高賴氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

高賴氨酸血癥是英文hyperlysinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-aminoadipic semialdehyde deficiency disease；familial hyperlysinemia；lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency disease；saccharopine dehydrogenase deficiency disease；saccharopinuria;高離氨基酸血癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止高賴氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做高賴氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

高賴氨酸血癥是一種遺傳病，其特征是氨基酸賴氨酸的血液水平升高，所述氨基酸賴氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)單元。高賴氨酸血癥是由分解賴氨酸的酶的短缺（缺乏）引起的。高賴氨酸血癥通常不會(huì)導(dǎo)致健康問題，大多數(shù)賴氨酸水平升高的人都不知道他們有這種病癥。極少地，患有高賴氨酸血癥的人具有智力殘疾或行為問題。尚不清楚這些問題是否是由于高賴氨酸血癥或其他原因。

佳學(xué)基因hyperlysinemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

高賴氨酸血癥的患病率是未知的。

hyperlysinemia致病鑒定基因解碼

AASS基因中的突變導(dǎo)致高賴氨酸血癥。 AASS基因編碼了氨基己二酸半醛合酶。這種酶在賴氨酸的分解中發(fā)揮兩種功能。首先，酶將賴氨酸分解成酵母氨酸分子。然后它將酵母氨酸分解為α-氨基己二酸半醛。AASS基因中的突變破壞了賴氨酸分解，導(dǎo)致血液和尿液中的賴氨酸水平升高。這些賴氨酸水平的增加似乎對(duì)身體沒有任何負(fù)面影響。當(dāng)AASS基因中的突變損害酵母氨酸的分解時(shí)，該分子在血液和尿液中累積。這種積累有時(shí)被稱為酵母氨酸尿癥，其被認(rèn)為是高賴氨酸血癥的變體。目前尚不清楚酵母氨酸尿癥是否引起任何癥狀。

hyperlysinemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

hyperlysinemia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，高賴氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:238700 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E72.3

高賴氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)