【佳學(xué)基因檢測】如何區(qū)分遺傳性果糖不耐受癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遺傳性果糖不耐受癥是英文hereditary fructose intolerance的中文翻譯。這一疾病又叫做ALDOB deficiency；aldolase B deficiency；fructose-1-phosphate aldolase deficiency；fructose-1,6-biphosphate aldolase deficiency；fructose aldolase B deficiency；fructose intolerance；fructosemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性果糖不耐受癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性果糖不耐受癥基因解碼、基因檢測？

遺傳性果糖不耐受是影響人消化果糖能力的病癥。果糖是主要在水果中發(fā)現(xiàn)的簡單糖?；颊咴趮雰浩?，當(dāng)水果，果汁或其他含有果糖的食物被引入到飲食中時(shí)出現(xiàn)該病癥的體征和癥狀。攝取果糖后，患有遺傳性果糖不耐受癥的個(gè)體可能出現(xiàn)惡心，腹脹，腹痛，腹瀉，嘔吐和低血糖?；疾〉膵雰嚎赡軣o法以正常的速度生長及增加體重（發(fā)育停滯）。含有果糖的食物的重復(fù)攝取會(huì)導(dǎo)致肝和腎損害。肝損傷可導(dǎo)致皮膚黃斑和眼白發(fā)黃（黃疸），肝臟腫大（肝腫大）和慢性肝?。ǜ斡不?。繼續(xù)暴露于果糖可能導(dǎo)致癲癇發(fā)作，昏迷，并且賊終導(dǎo)致肝和腎衰竭死亡。由于攝入果糖時(shí)所產(chǎn)生的嚴(yán)重癥狀，大多數(shù)患有遺傳性果糖不耐受癥的人不喜歡含有果糖的果實(shí)，果汁和其他食物。不應(yīng)將遺傳性果糖不耐受癥與稱為果糖吸收不良的病癥混淆。在患有果糖吸收不良的人中，腸細(xì)胞不能正常吸收果糖，導(dǎo)致腹脹，腹瀉或便秘，胃腸脹氣和胃痛。果糖吸收障礙被認(rèn)為影響了西半球大約40％的個(gè)體;其原因是未知的。

佳學(xué)基因hereditary fructose intolerance基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

遺傳性果糖不耐受的全世界患病率每年約為1/20000至1/30000。

hereditary fructose intolerance致病鑒定基因解碼

ALDOB基因中的突變導(dǎo)致遺傳性果糖不耐受。 ALDOB基因轉(zhuǎn)錄醛縮酶B。這種酶主要在肝臟中發(fā)現(xiàn)，并且參與果糖代謝以用作能量。醛縮酶B負(fù)責(zé)果糖代謝的第二步，其將果糖-1-磷酸分子分解成甘油醛和磷酸二羥丙酮分子。ALDOB基因突變降低了酶的功能，削弱了其代謝果糖的能力。缺乏功能性醛縮酶B導(dǎo)致果糖-1-磷酸在肝細(xì)胞中的積累。這種積累是有毒的，導(dǎo)致肝細(xì)胞逐漸死亡。另外，果糖-1-磷酸酶的分解產(chǎn)物用以身體產(chǎn)生能量和維持血糖水平。低細(xì)胞能量，低血糖和肝細(xì)胞死亡的共同導(dǎo)致遺傳性果糖不耐受的特征。

hereditary fructose intolerance基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

hereditary fructose intolerance的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性果糖不耐受癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:229600 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hfi/；ICD編碼是E74.1

如何區(qū)分遺傳性果糖不耐受癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)