【佳學(xué)基因檢測】丙酮酸羧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

丙酮酸羧化酶缺乏癥是英文pyruvate carboxylase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Ataxia with Lactic Acidosis, Type II PC deficiency Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease;Leigh亞急性壞死性腦脊髓病，硫胺素缺乏綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸羧化酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做丙酮酸羧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙酮酸羧化酶缺乏癥是導(dǎo)致乳酸和其他潛在毒性化合物在血液中積累的遺傳性疾病。高水平的這些物質(zhì)可以損害身體的器官和組織，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)中。研究人員已經(jīng)鑒定了至少三種類型的丙酮酸羧化酶缺乏癥，通過其體征和癥狀的嚴(yán)重程度來區(qū)分。A型主要在北美洲的人群中發(fā)現(xiàn)，具有從嬰兒期開始的中度嚴(yán)重的癥狀。特征包括發(fā)育遲緩和乳酸在血液中的積累（乳酸酸中毒）。血液中的酸性增加可導(dǎo)致嘔吐、腹痛、極度疲勞（疲勞）、肌肉無力和呼吸困難。在一些情況下，乳酸性酸中毒的發(fā)作是由疾病或不進(jìn)食（禁食）觸發(fā)的?；急狒然溉狈ΠYA型的兒童通常只能存活到幼年期。丙酮酸羧化酶缺乏癥B型具有在出生后不久就出現(xiàn)的威脅生命的體征和癥狀。這種形式的病癥主要報(bào)告在歐洲，特別是法國。受影響的嬰兒具有嚴(yán)重的乳酸性酸中毒、血液中氨的累積（高氨血癥）和肝衰竭。他們出現(xiàn)神經(jīng)問題，包括肌張力弱（張力減退）、異常運(yùn)動(dòng)、癲癇發(fā)作和昏迷。具有這種形式病癥的嬰兒通常在出生后存活不足3個(gè)月。也已經(jīng)報(bào)道了丙酮酸羧化酶缺乏癥的溫和形式，有時(shí)稱為C型。這種類型的特征為血液中乳酸水平略微增加，影響神經(jīng)系統(tǒng)的體征和癥狀賊輕微。

佳學(xué)基因pyruvate carboxylase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

丙酮酸羧化酶缺乏癥是一種罕見病癥，在全世界新生兒中患病率估計(jì)為二十五萬分之一。這種疾病似乎在加拿大東部的一些阿爾岡印第安部落更常見。

pyruvate carboxylase deficiency致病鑒定基因解碼

PC基因中的突變引起丙酮酸羧化酶缺乏。PC基因編碼了丙酮酸羧化酶。該酶在線粒體中是有活性的，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中心。它涉及幾種重要的細(xì)胞功能，包括葡萄糖的生成，葡萄糖是身體主要能量來源的一種簡單的糖。丙酮酸羧化酶還在圍繞某些神經(jīng)細(xì)胞保護(hù)鞘（髓鞘）的形成和稱為神經(jīng)遞質(zhì)的腦化學(xué)物的產(chǎn)生中起作用。在PC基因中的突變減少了細(xì)胞中丙酮酸羧化酶的量或破壞了酶的活性。缺失或改變的酶不能在產(chǎn)生葡萄糖中發(fā)揮其重要作用，損害身體在線粒體中產(chǎn)生能量的能力。另外，丙酮酸羧化酶的損失允許潛在的有毒化合物，例如乳酸和氨，積累和

pyruvate carboxylase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

pyruvate carboxylase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸羧化酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:266150 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pdc/；ICD編碼是E74.4

丙酮酸羧化酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)