【佳學基因檢測】多種硫酸酯酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

多種硫酸酯酶缺乏癥是英文multiple sulfatase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做Austin syndrome；juvenile sulfatidosis, Austin type；MSD；mucosulfatidosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止多種硫酸酯酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做多種硫酸酯酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

多種硫酸酯酶缺乏癥是主要影響腦、皮膚和骨骼的病癥。由于多種硫酸酯酶缺乏癥的體征和癥狀差異很大，研究人員將該病分為三種類型：新生兒，嬰兒晚期和青少年。新生兒型是賊嚴重的形式，出生后不久開始出現(xiàn)體征和癥狀?；颊呱窠?jīng)系統(tǒng)中的組織惡化（腦白質(zhì)營養(yǎng)不良），這可以導致運動問題、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和緩慢生長。它們還具有干燥、鱗狀皮膚（魚鱗病）和過度毛發(fā)生長（多毛癥）。骨骼異常包括脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)凸）、關節(jié)僵硬和骨發(fā)育障礙，是指能夠通過X射線看到的骨骼異常的特定模式。患有新生兒類型的個體通常具有可以被描述為粗糙的面部特征?；颊哌€可能患有聽力損失、心臟畸形，以及肝和脾腫大（肝脾腫大）。許多新生兒多種硫酸酯酶缺乏癥的體征和癥狀隨時間惡化。嬰兒晚期型是多種硫酸酯酶缺乏癥的賊常見形式。其特征在于幼兒期認知發(fā)育正常，然后是由于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良或其他大腦異常而導致的精神能力和運動（精神運動退化）的進行性喪失?；加羞@種形式病癥的個體表現(xiàn)的特征不如新生兒類型多，但是它們通常具有魚鱗病、骨骼異常和粗糙的面部特征。青少年型是多種硫酸酯酶缺乏癥的賊罕見的形式。青少年型的體征和癥狀出現(xiàn)在兒童的中晚期?；颊呔哂姓５脑缙谡J知發(fā)展，但隨后出現(xiàn)心理運動退化；然而，青少年型的退化速率通常比嬰兒晚期型更慢。魚鱗癥在青少年型多種硫酸酯酶缺乏癥中也很常見。在所有類型的多種硫酸酯酶缺乏癥的個體中，生命比預期要短。通常，患者在出現(xiàn)疾病的體征和癥狀僅能存活幾年，預期壽命根據(jù)病癥的嚴重程度和神經(jīng)學問題的惡化速度而變化。

佳學基因multiple sulfatase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

多種硫酸酯酶缺乏癥估計在全世界每百萬個體中有一個發(fā)生。在科學文獻中報道了約50例。

multiple sulfatase deficiency致病鑒定基因解碼

多種硫酸酯酶缺乏癥是由SUMF1基因的突變引起的。該基因編碼了甲酰甘氨酸生成酶（FGE）。該酶存在于稱為內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的細胞結(jié)構(gòu)中，其參與蛋白質(zhì)的加工和轉(zhuǎn)運。FGE酶修飾其他的硫酸酯酶，其有助于分解含有硫酸鹽的物質(zhì)。這些物質(zhì)包括多種糖、脂肪和激素。大多數(shù)SUMF1基因突變嚴重降低FGE酶的功能或?qū)е庐a(chǎn)生不穩(wěn)定的酶，其可以被快速分解。多種硫酸酯酶的活性受損，因為FGE酶修飾所有已知的硫酸酯酶。沒有分解的含硫酸鹽的分子在細胞中積累，經(jīng)常導致細胞死亡。特定組織，特別是腦、骨骼和皮膚中的細胞死亡導致多種硫酸酯酶缺乏癥的許

multiple sulfatase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

multiple sulfatase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多種硫酸酯酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:272200 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E75.2

多種硫酸酯酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)