【佳學基因檢測】如何做β-脲基丙酸酶缺乏基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
β-脲基丙酸酶缺乏是英文beta-ureidopropionase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-alanine synthase deficiency
;deficiency of beta-ureidopropionase;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止β-脲基丙酸酶缺乏在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做β-脲基丙酸酶缺乏基因解碼、基因檢測?
β-脲基丙酸酶缺乏癥是引起過量的稱為N-氨基甲酰基-β-氨基異丁酸和N-氨基甲?;?β-丙氨酸的分子在尿中釋放的病癥。 從輕度到重度的神經系統(tǒng)問題也發(fā)生在一些受累者中。具有β-脲基丙酸酶缺乏癥的人可具有低肌張力(張力),癲癇發(fā)作,言語困難,發(fā)育遲緩,智力殘疾和影響交流及社會交互的自閉行為。 一些患有這種疾病的人具有異常小的頭部大?。ㄐ☆^癥); 它們也可能具有可以用醫(yī)學成像看到的大腦異常。 攜帶從眼睛到腦的視覺信息的視神經的惡化,可以導致在這種疾病下的視力喪失。在一些具有β-脲基丙酸酶缺乏癥的人中,該疾病不引起神經學問題,并且只能通過實驗室測試來診斷。
佳學基因beta-ureidopropionase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析
β-脲基丙酸酶缺乏癥的發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學文獻中已經描述了來自全世界人群的少數受累者。在日本,估計β-脲基丙酸酶缺乏癥的患病率為6000人中有1人。研究人員認為,在許多患有缺乏或輕度神經問題的受累者中,可能永遠不能診斷該病癥。
beta-ureidopropionase deficiency致病鑒定基因解碼
β-脲基丙酸酶缺乏癥是由UPB1基因中的突變引起的,這種基因編碼稱為β-脲基丙酸酶的酶。該酶參與稱為嘧啶的分子的分解,所述分子是DNA和其化學同源物RNA的構建塊.β-脲基丙酮酶參與分解嘧啶的過程的賊后一步。該步驟將N-氨基甲?;?β-氨基異丁酸轉化為β-氨基異丁酸,并且還將N-氨基甲?;?β-丙氨酸分解成β-丙氨酸,氨和二氧化碳。 β-氨基異丁酸和β-丙氨酸都被認為在神經系統(tǒng)中起作用。β-氨基異丁酸增加稱為瘦蛋白的蛋白質的產生,已發(fā)現該蛋白質有助于保護腦細胞免受由毒素,炎癥和其它因素引起的損害。研究表明
beta-ureidopropionase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
beta-ureidopropionase deficiency的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,β-脲基丙酸酶缺乏的數據庫編碼是omim_id:613161
;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是E79.8
如何做β-脲基丙酸酶缺乏基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯:佳學基因)