【佳學(xué)基因檢測(cè)】β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

β-甘露糖苷病是英文beta-mannosidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-D-mannosidosis ；beta-mannosidase deficiency ；lysosomal beta A mannosidosis ；lysosomal beta-mannosidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止β-甘露糖苷病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測(cè)？

β-甘露糖苷病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，影響某些糖分子在體內(nèi)加工的方式。β甘露糖苷病的信號(hào)和癥狀在嚴(yán)重程度上差異很大，發(fā)病年齡范圍在嬰兒期和青春期之間。 幾乎所有具有β-甘露糖苷病的個(gè)體都經(jīng)歷智力殘疾，并且一些具有延遲運(yùn)動(dòng)發(fā)育和癲癇發(fā)作。受累者可能極度內(nèi)向，傾向于抑郁或具有行為問(wèn)題，例如多動(dòng)，沖動(dòng)或攻擊。具有β-甘露糖苷病的人可能經(jīng)歷更多的呼吸道和耳朵感染，聽(tīng)力損失，言語(yǔ)障礙，吞咽困難，肌肉乏力（低張力），四肢的感覺(jué)減少（周?chē)窠?jīng)?。┗蚱渌窠?jīng)系統(tǒng)異常。它們還可以表現(xiàn)出獨(dú)特的面部特征和擴(kuò)大的血管簇，在皮膚上形成小的深紅色斑點(diǎn)（血管瘤）。

佳學(xué)基因beta-mannosidosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

β-甘露糖苷病是非常罕見(jiàn)的病癥。世界各地報(bào)告了約20名受累者。很難確定β-甘露糖苷病的特異性發(fā)病率，因?yàn)榛加休p度或非特異性癥狀的人可能永遠(yuǎn)無(wú)法診斷。

beta-mannosidosis致病鑒定基因解碼

MANBA基因中的突變引起β-甘露糖苷病.MANBA基因編碼β-甘露糖苷酶。該酶在溶酶體中起作用，溶酶體是消化和回收細(xì)胞中的分子的細(xì)胞器。在溶酶體內(nèi)，酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)（糖蛋白）連接的糖分子（寡糖）的復(fù)合物。 β-甘露糖苷酶參與該過(guò)程的賊后一步，有助于分解含有稱(chēng)為甘露糖的兩個(gè)糖分子（雙糖）的復(fù)合物。MANBA基因中的突變干擾β-甘露糖苷酶執(zhí)行其在分解含有甘露糖的雙糖中的作用。這些雙糖逐漸積累在溶酶體中并導(dǎo)致細(xì)胞故障，導(dǎo)致β-甘露糖苷病的體征和癥狀。

beta-mannosidosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

beta-mannosidosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，β-甘露糖苷病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:248510 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E77.1

β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)