【佳學基因檢測】線粒體丙酮酸載體缺乏基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

線粒體丙酮酸載體缺乏是英文Mitochondrial pyruvate carrier deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體丙酮酸載體缺乏在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做線粒體丙酮酸載體缺乏基因解碼、基因檢測？

線粒體丙酮酸載體缺乏癥是一種常染色體隱性代謝紊亂，其特征是精神運動發(fā)育遲緩和乳酸酸中毒，線粒體丙酮酸氧化受損導致乳酸/丙酮酸比率正常（Bricker等，2012總結）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;長中人;腦病;旋轉(zhuǎn)性眼球震顫;低血糖癥;有機酸尿癥;呼吸窘迫;增加血清乳酸;肝腫大;乳酸性酸中毒;血清丙酮酸增加;可變表現(xiàn)力;周圍神經(jīng)病變。該病臨床表征有：長人中；腦病；旋轉(zhuǎn)眼球震顫；低血糖；有機酸尿癥；呼吸窘迫；血清乳酸增高；肝臟腫大；乳酸酸中毒；血清丙酮酸增高；周圍神經(jīng)病。

佳學基因Mitochondrial pyruvate carrier deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency致病鑒定基因解碼

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Mitochondrial pyruvate carrier deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體丙酮酸載體缺乏的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614741；ICD編碼是E74.4

線粒體丙酮酸載體缺乏基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)