【佳學基因檢測】神經元蠟樣脂褐質沉著癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

神經元蠟樣脂褐質沉著癥是英文Neuronal ceroid lipofuscinosis的中文翻譯。這一疾病又叫做;神經元蠟樣脂褐質沉積癥，NCL。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止神經元蠟樣脂褐質沉著癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做神經元蠟樣脂褐質沉著癥基因解碼、基因檢測？

神經元ceroid-lipofuscinoses（NCLs）是一組遺傳性，神經退行性，溶酶體貯積癥，其特征是進行性智力和運動惡化，癲癇發(fā)作和早期死亡。視覺損失是大多數(shù)形式的特征。傳統(tǒng)上，臨床表型根據發(fā)病年齡和出現(xiàn)嬰兒，晚期嬰兒，青少年，成人和北方癲癇（也稱為精神發(fā)育遲滯的進行性癲癇[EPMR]）的臨床特征的順序進行表征。然而，存在遺傳和等位基因異質性;建立了一個新的命名和分類系統(tǒng)，以考慮負責任的基因和疾病發(fā)作的年齡;例如，CLN1疾病，嬰兒發(fā)病和CLN1疾病，青少年發(fā)病均由PPT1中的致病變體引起，但具有不同的發(fā)病年齡。賊普遍的NCL是CLN3疾病，經典青少年和CLN2疾病，經典晚期嬰兒（盡管患病率因種族和家庭來源而異）：CLN2疾病，經典晚期嬰兒。賊初的癥狀通常出現(xiàn)在2至4歲之間，通常從癲癇開始，然后是發(fā)育里程碑，肌陣攣性共濟失調和錐體征的消退。視覺障礙通常出現(xiàn)在4至6歲時，并且僅迅速發(fā)展為亮/暗意識。預期壽命從六歲到十幾歲。 CLN3病，經典少年。發(fā)病率通常在4到10歲之間。快速發(fā)展的視力喪失在一到兩年內導致嚴重的視力損害通常是先進個臨床癥狀。具有全身強直 - 陣攣性癲癇發(fā)作和/或復雜部分性癲癇發(fā)作的癲癇通常出現(xiàn)在大約十年左右。預期壽命從十幾歲到三十歲不等。其他形式的NCL可能表現(xiàn)為行為改變，癲癇，視力損害，或發(fā)育進程減慢，然后喪失技能。課程可能變化很大。一些基因型 - 表型信息可用。臨床特征：常染色體隱性遺傳;扭轉性肌張力障礙;肝功能衰竭;脾臟異常。該病臨床表征有：扭轉性肌張力障礙；肝功能衰竭；脾臟異常。

佳學基因Neuronal ceroid lipofuscinosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Neuronal ceroid lipofuscinosis致病鑒定基因解碼

Neuronal ceroid lipofuscinosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Neuronal ceroid lipofuscinosis的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，神經元蠟樣脂褐質沉著癥的數(shù)據庫編碼是omim_id:214200；ICD編碼是E75.4

神經元蠟樣脂褐質沉著癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

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