【佳學(xué)基因檢測(cè)】磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是英文Phosphoserine aminotransferase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

磷酸絲氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（PSAT; EC 2.6.1.52）的缺乏通過低血漿和腦脊髓液（CSF）濃度的絲氨酸??和甘氨酸以及臨床上通過難治性癲癇發(fā)作，獲得性小頭畸形，高血壓和精神運(yùn)動(dòng)性遲緩在生物化學(xué)上表征。一旦個(gè)體出現(xiàn)癥狀，結(jié)果就很差，但從出生開始用絲氨酸和甘氨酸補(bǔ)充治療可以導(dǎo)致正常結(jié)果（Hart等，2007）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;嬰兒期喂養(yǎng)困難; Hypoglycinemia; Hyposerinemia。該病臨床表征有：嬰兒期喂養(yǎng)困難；低甘氨酸血癥；低絲氨酸血癥。

佳學(xué)基因Phosphoserine aminotransferase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Phosphoserine aminotransferase deficiency致病鑒定基因解碼

Phosphoserine aminotransferase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Phosphoserine aminotransferase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:610992；ICD編碼是E72.8

磷酸絲氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

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