【佳學(xué)基因檢測(cè)】做酪氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

酪氨酸血癥是英文tyrosinemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止酪氨酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做酪氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

II型酪氨酸血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征為角膜炎，疼痛的掌跖角化過(guò)度，精神發(fā)育遲滯和血清酪氨酸水平升高。這種疾病是由肝酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的（Natt等，1992）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;畏光;眼球震顫;皮膚異常;掌跖角化過(guò)度;多汗癥;震顫; 4-羥基苯丙酮酸尿癥;氨基酸尿;角膜基質(zhì)的混濁。該病臨床表征有：畏光；眼球震顫；皮膚異常；掌跖角化；多汗癥；震顫；4-羥基苯丙酮酸尿癥；氨基酸尿；角膜基質(zhì)的混濁。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，酪氨酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:276600；ICD編碼是

做酪氨酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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